En Europa, nacen cada año aproximadamente entre 550 y 600 niños con  atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente causada por la ausencia de un gen funcional SMN1, que provoca la pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras, afectando a las funciones musculares, incluyendo la respiración, la deglución y el movimiento.

En este contexto, AveXis, una compañía de Novartis, ha anunciado hoy que la Comisión Europea ha otorgado la autorización condicional de Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) para el tratamiento de pacientes con atrofia muscular espinal (AME) 5q con mutación bialélica en el gen SMN1 y un diagnóstico clínico de AME Tipo I; o para pacientes con AME 5q con mutación bialélica en el gen SMN1 y con hasta tres copias del gen SMN2. La aprobación cubre a niños con AME de hasta 21 kg de acuerdo con la guía de dosificación aprobada. Se trata de la única terapia génica aprobada para la atrofia muscular espinal.

En concreto, Zolgensma es una terapia génica de administración única, transformadora y altamente innovadora para una enfermedad genética devastadora y progresiva, cuyo precio es constante en todo el mundo en función de un esquema basado en el valor.

La aprobación de la Comisión Europea se basa en los ensayos finalizados de fase III STR1VE-US y de Fase I START. Zolgensma demostró una prolongada supervivencia libre de eventos; una mejora rápida de la función motora, a menudo durante el mes siguiente a la dosificación; y, un logro de un hito sostenido, incluyendo la capacidad de sentarse sin apoyo, gatear y caminar de forma independiente, hitos nunca logrados en pacientes con tipo 1 no tratados.

En palabras de Eugenio Mercuri, profesor de Neurología Pediátrica en la Universidad Católica de Roma, Italia, “la aprobación de Zolgensma representa una nueva forma importante para que los médicos puedan tratar a los pacientes con atrofia muscular espinal. Los resultados del ensayo clínico STR1VE que hemos observado para Zolgensma hasta la fecha muestran una tasa de supervivencia impresionante al final del estudio, ya que la mayoría de los pacientes han logrado hitos importantes, como sentarse sin apoyo, que no se hubieran conseguido en los niños no tratados”.

Los efectos secundarios más frecuentes observados después del tratamiento fueron elevación de las enzimas hepáticas y vómitos. Se pueden producir lesiones hepáticas agudas graves y un aumento de las aminotransferasas. Los pacientes con insuficiencia hepática preexistente pueden sufrir un mayor riesgo. Antes de la infusión, los médicos deben evaluar la función hepática de todos los pacientes mediante exámenes clínicos y pruebas de laboratorio. Y, deben administrar corticosteroides a todos los pacientes antes y después del tratamiento, y posteriormente seguir monitorizando la función hepática durante al menos 3 meses después de la infusión. Existe experiencia limitada en pacientes a partir de 2 años o con un peso corporal superior a 13,5 kg. No se ha evaluado la seguridad y eficacia de Zolgensma en estos pacientes.