Las mujeres sanas que portan una mutación que causa cáncer de mama en el gen BRCA1 no solo reducen el riesgo de desarrollar la enfermedad sino también sus posibilidades de morir si se les extirpan ambos senos, según una nueva investigación que se presenta este miércoles en la 11ª Conferencia Europea de Cáncer de Mama, que se celebra en Barcelona.

Sin embargo, el estudio también encontró que para las mujeres con una mutación en el gen BRCA2, no había diferencia en sus probabilidades de morir a causa de la enfermedad, si se optó por la extirpación de ambos senos (mastectomía bilateral de reducción de riesgo o BRRM) o eligieron tener una vigilancia más cercana en su lugar.

El estudio de 1.696 portadoras de mutaciones BRCA1 y 1.139 portadoras de mutaciones BRCA2 en los Países Bajos es el primero en seguir prospectivamente a mujeres sanas, que optaron por BRRM o vigilancia, para comparar su riesgo general de morir por cualquier causa y su riesgo de morir por cáncer de mama.

Se seleccionó a las mujeres de la base de datos nacional ‘Hereditary Breast and Ovarian Cancer Netherlands’ (HEBON). Estaban sanas, sin antecedentes de cáncer, y habían conservado tanto senos como ovarios en el momento del diagnóstico de ADN que detectaba las mutaciones del gen BRCA1/2. Se siguió a las mujeres desde el momento de su diagnóstico de ADN (el más temprano fue en enero de 1995) hasta junio de 2017, o el momento de su muerte o la última cita de seguimiento. Durante este tiempo, el 38 por ciento (652) de las portadoras de mutaciones en BRCA1 y el 32 por ciento (361) de las portadoras de la mutación BRCA2 se sometieron a BRRM.

Después de un tiempo promedio de seguimiento de aproximadamente entre nueve y 11 años, hubo siete casos de cáncer de mama y 11 muertes (uno debido a cáncer de mama) entre las portadoras de mutaciones en BRCA1 que se habían sometido a BRRM, mientras que hubo 269 casos de cáncer de mama y 50 muertes (19 debido a cáncer de mama) en el grupo de vigilancia.

A la edad de 65 años, la supervivencia global entre las portadoras de la mutación BRCA1 fue del 90 por ciento en el grupo BRRM en comparación con el 83 por ciento en el grupo de vigilancia. A la misma edad, la supervivencia específica del cáncer de mama fue del 99,6 por ciento en el grupo BRRM en comparación con el 93 por ciento para el grupo de vigilancia. En otras palabras, las portadoras de la mutación BRCA1 que optaron por BRRM tuvieron un menor riesgo de morir por cáncer de mama que las portadoras de la mutación en BRCA1 bajo vigilancia.

El riesgo de morir es bajo en las portadoras de mutaciones en BRCA2

Para las portadoras de mutaciones en el gen BRCA2, después de un tiempo promedio de seguimiento de aproximadamente nueve a diez años, no hubo casos de cáncer de mama y dos muertes (ninguna por cáncer de mama) en el grupo BRRM y 144 casos de cáncer de mama y 32 muertes (siete debido al cáncer de mama) en el grupo de vigilancia.

Sin embargo, a la edad de 65 años, mientras que la supervivencia global fue del 95 por ciento para el grupo BRRM en comparación con el 88 por ciento para el grupo de vigilancia, la supervivencia específica del cáncer de mama fue del 100 por cien para el grupo BRRM en comparación con el 98 por ciento para el grupo de vigilancia. Esto significa que el riesgo de morir por cáncer de mama fue bajo para todas las portadoras de mutaciones BRCA2, y no hubo diferencia entre el grupo BRRM y el grupo de vigilancia.

La doctora Annette Heemskerk-Gerritsen, investigadora postdoctoral en el Centro Universitario Erasmus de Cáncer, en Rotterdam, Países Bajos, dice: “Para las portadoras de mutaciones BRCA1, la mastectomía bilateral reductora del riesgo no solo reduce drásticamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama, sino también, como consecuencia, mejora la supervivencia específica del cáncer de mama en comparación con la vigilancia. Sin embargo, BRRM parece conducir a una supervivencia específica del cáncer de mama similar a la vigilancia, a pesar del riesgo reducido de cáncer de mama”.

Esta experta dice que la diferencia en las posibilidades de morir por cáncer de mama entre las portadoras de la mutación BRCA1 y BRCA2 respalda la idea de que estas dos mutaciones resultan en diferentes tipos de tumores. “Observamos que los cánceres de mama asociados con BRCA2 fueron diagnosticados con características más favorables que los cánceres de mama asociados con BRCA1”, añade.

“Los cánceres asociados con BRCA2 se diagnosticaron a una edad mayor, se diferenciaron mejor y tenían más probabilidades de tener receptores para las hormonas estrógeno y progesterona y para el factor de crecimiento epidérmico humano (HER2), lo que sugiere que las portadoras de la mutación BRCA2 se enfrentan a un mejor pronóstico en el momento del diagnóstico que las portadoras de la mutación BRCA1”, agrega.

Los resultados del estudio significan que las mujeres con la mutación del gen BRCA2 pueden elegir entre BRRM o la vigilancia sabiendo que no marcan mucha diferencia en si van a morir de cáncer de mama o no. Sin embargo, aún estarán en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, y el tratamiento puede ser desagradable y conlleva sus propios riesgos.

Heemskerk-Gerritsen dice: “Para aquellas portadoras de mutaciones BRCA2 que están luchando con la difícil elección entre la vigilancia del cáncer de mama y BRRM porque desean mantener sus senos, y que están dispuestas a enfrentarse al riesgo de desarrollar cáncer de mama y someterse al tratamiento esencial tras el diagnóstico, puede ser un alivio saber que la vigilancia intensiva continua puede ser tan buena como la BRRM en lo que respecta a la supervivencia específica del cáncer de mama”.