Con motivo de la celebración del Día Mundial de la Fenilcetonuria la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) reivindica el papel del endocrinólogo en el abordaje de esta enfermedad. En concreto, su papel resulta clave en el tratamiento nutricional.

Cabe recordar que el paciente con fenilcetonuria es incapaz de metabolizar la fenilalanina, lo que provoca que se acumulen sustancias tóxicas e impide la producción del aminoácido tirosina. Por este motivo, el tratamiento se centra en suprimir las fuentes de fenilalanina, especialmente las proteínas de origen animal. También otras como el aspartamo utilizado como edulcorante en alimentos o excipiente en algunos medicamentos. Los productos que deben evitarse o limitarse de manera estricta son aquellos con alto contenido en proteínas como la leche, el queso y los derivados lácteos, la carne, el pescado, los huevos, las legumbres y los frutos secos.

A este respecto aporta algunas claves Miguel Ángel Martínez Olmos, miembro del Área de Nutrición de la SEEN. “Cuando el paciente alcanza la edad adulta también hay que atender otras situaciones, como el embarazo, la prevención y el tratamiento de los problemas relacionados con el sobrepeso y la obesidad, que pueden originarse por las restricciones dietéticas impuestas. La educación nutricional del paciente y su entorno es fundamental para obtener un buen resultado”.

La realidad de la fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos. Concretamente, se produce una alteración del enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), necesaria para transformar el aminoácido fenilalanina en tirosina. Se estima que 1 de cada 10.000 nacidos en Europa. Actualmente la detección de esta enfermedad es posible a través de los programas de cribado metabólico neonatal. Es decir, la conocida “prueba del talón”.

En cuanto a los síntomas, estos pueden ser muy variables en función de su gravedad. Entre los mismos, se encuentran el retraso psicomotor y del crecimiento, microcefalia, temblores, crisis epilépticas, o eccema, entre otros. “Si se diagnostica y se trata precozmente se evitan muchos de estos problemas. Existe también un porcentaje menor de casos en los que los síntomas son más leves. Por ello,  es vital mantener los niveles de fenilalanina controlados para mejorar la situación del paciente”, concluye el miembro del Área de Nutrición de la SEEN.