LAD-I es una enfermedad rara genética que se caracteriza por una deficiente expresión de la proteína CD18, lo que provoca que los leucocitos sean incapaces de abandonar el torrente sanguíneo y migrar a los tejidos para combatir las infecciones. Así, estos pacientes sufren infecciones graves y recurrentes que pueden provocar su muerte en los primeros años de vida.

En este contexto, investigadores del Consorcio  CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas), el CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) llevan trabajando durante 10 años en estudios preclínicos sobre el tratamiento de LAD-I con terapia génica.

De esta forma, finalmente se ha conseguido que la compañía norteamericana Rocket Pharmaceuticals Inc, esponsorice un nuevo ensayo clínico con  un vector lentiviral desarrollado por la División de Terapias Innovadoras del Consorcio CIEMAT/CIBERER/IIS-FJD.

El procedimiento de terapia génica utilizado en este ensayo clínico comienza con la recogida de las células madre sanguíneas del paciente con LAD-I . A este proceso le sigue una segunda etapa en la que se corrige el defecto genético de estas células mediante el vector lentiviral desarrollado por los investigadores españoles. Finalmente, las células corregidas del defecto genético se reinfunden en el paciente.

Un primer paciente tratado

Gracias al mismo, se han logrado las primeras evidencias de beneficio clínico en el primer paciente tratado. Se trata de una niña de 9 años con infecciones graves recurrentes, ha sido tratada en el ensayo clínico por el equipo dirigido por Donald B. Kohn, investigador principal de este ensayo, en la Universidad de California (Los Ángeles).

En la actualidad el 45 por ciento de los leucocitos de la sangre de la paciente están corregidos del defecto genético. Las heridas están cicatrizando y la paciente se encuentra con buen estado de salud.

Estos resultados sobre LAD-I han sido comunicados en una presentación de la compañía durante el Congreso Internacional de la Sociedad Americana de Hematología celebrado recientemente en Orlando (Florida).

La siguiente fase de este ensayo clínico internacional se realizará en 2020, y los nuevos pacientes serán tratados en Estados Unidos y en Europa con Julián Sevilla como investigador principal en el Hospital del Niño Jesús de Madrid y en un segundo hospital europeo que está en proceso de selección.