El 25 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Ataxia. Es por ello que desde la Sociedad Española de Neurología (SEN) se ha querido poner especial atención a la ataxia cerebelosa, un término bajo el que se engloban más de 300 tipos de enfermedades del sistema nervioso que comparten una sintomatología común.

Desde la SEN señalan precisamente que uno de los principales retos de la ataxia cerebelosa sigue siendo impulsar estudios de prevalencia y epidemiología de los distintos tipos de ataxia y mejorar los tiempos de diagnóstico de esta enfermedad. Aspectos que pasan por incorporar en todos los hospitales las nuevas tecnologías para el diagnóstico, así como potenciar los centros de referencia que existen en la actualidad.

Se calcula que en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa, de los cuáles un 60 por ciento, es decir, en torno a 8.000 personas, padecen algún tipo de ataxia hereditaria. En concreto, entre las más comunes cabría citar la ataxia de Friedreich. Sin embargo, no hay que olvidar que también existen  pacientes con ataxias esporádicas, es decir sin historia familiar de síntomas similares.

Pese a estas apreciaciones, Mª Jesús Sobrido, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la SEN, aclara que “en realidad no disponemos de buenos estudios epidemiológicos sobre las ataxias en nuestro país”. Lo que sí se conoce es que “no todas las ataxias tienen una causa genética. Las causas principales de ataxias no hereditarias son el ictus, la esclerosis múltiple, tumores, alcoholismo, trastornos metabólicos o deficiencias vitamínicas”.

Avances en genómica y neuroimagen

La visión positiva respecto a este tipo de patologías es que en los últimos años, gracias a los avances en medicina genómica y la neuroimagen se ha avanzado mucho en la identificación y la comprensión de las causas moleculares de las ataxias. Estas técnicas han abierto la puerta a nuevas investigaciones enfocadas en la búsqueda de tratamientos adecuados. En cambio, apenas se han producido cambios decisivos en el área de terapias, exceptuando algunas pocas ataxias con algún tratamiento específico  por ejemplo, algunas ataxias de causa metabólica.

Cabe recordar que los síntomas más comunes son la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos como consecuencia de lesiones de diverso tipo en el cerebelo. En concreto, es habitual que aparezcan temblores durante los movimientos voluntarios y/o en la dificultad para mantener el equilibrio. En ocasiones la enfermedad va acompañada de otras manifestaciones como epilepsia, problemas cognitivos, neuropatía, cardiopatías, alteraciones endocrinas o malformaciones esqueléticas.

En este sentido, otra de las reclamaciones de la SEN para por abordar la insuficiente disponibilidad de fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y otras terapias de apoyo, que los pacientes con ataxia deberían recibir de forma continuada y regular.