Cada año se identifican unas 250 enfermedades raras nuevas, denominadas así porque tienen una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes. En concreto en España afectan a más de 3 millones de personas, y solo un 5 por ciento de las mismas cuentan con un tratamiento específico. Es por ello que, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este próximo 29 de febrero, se ha querido recordar que las enfermedades raras afectan el pronóstico vital del paciente en casi el 50 por ciento de los casos.

Se trata de un dato importante si además se tiene en cuenta que la mitad de los casos de enfermedades raras son en niños en los que la enfermedad, generalmente, se ha manifestado antes de cumplir los dos años.

De hecho, as enfermedades raras son las responsables del 35 por ciento de los fallecimientos de niños menores de un año y de más del 10 por ciento de las muertes que se producen en niños entre 1 y 15 años. Además, en España, el 75 por ciento de los casos de enfermedades raras tienen algún grado de dependencia y más del 50 por ciento de los afectados precisan apoyo en su vida diaria, siendo sobre todo aquellos pacientes con enfermedades neurológicas raras los que manifiestan una mayor discapacidad. El 25 por ciento de las enfermedades crónicas son enfermedades raras.

Mejorar el diagnóstico

Más allá de los datos, Jorge Matias-Guiu Guía, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN) insiste en que  “uno de los aspectos que consideramos imprescindibles es tratar de mejorar los retrasos en el diagnóstico. Es verdad que son muy pocas las enfermedades raras que cuentan con tratamientos realmente efectivos, pero sí que existen opciones terapéuticas para muchas de ellas, que permiten evitar posibles secuelas graves . La creación de centros de referencia para el tratamiento de estas patologías o la implantación de programas de formación específicos para los profesionales sanitarios, podría ayudar enormemente a reducir estos tiempos”.

Otro punto indispensable es fomentar la investigación en Enfermedades Raras, sobre todo en edición de genes y en terapias celulares y genéticas que permita fomentar la búsqueda de tratamientos más efectivos en estos casos.

Por último, desde la SEN añaden que pesar de que en los últimos años se han incrementado los esfuerzos para impulsar el conocimiento y la investigación de las enfermedades raras y que, por ejemplo, el 25 por ciento de los nuevos tratamientos médicos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en 2018 y 2019 fueron tratamientos para estas enfermedades, las enfermedades raras siguen siendo un grave problema socio-sanitario.