El sistema nervioso central (SNC), formado por el cerebro y la médula espinal, funciona como una central de procesamiento de todas las funciones del cuerpo. Nunca como hasta ahora se han dedicado tantos estudios, tanta formación y tanta investigación para conocer mejor sus funciones y, sobre todo, los motivos de sus fallos. No obstante, todavía son muchas las incógnitas pendientes de resolver.

Por si esto fuera poco, en los dos últimos años la enfermedad causada por el virus SARS-CoV-2 ha mostrado un sinfín de síntomas en prácticamente todos los ámbitos del ser humano. Si bien se define como un síndrome respiratorio agudo grave, también afecta de una forma muy especial al SNC. Principalmente en las primeras fases de la pandemia, algunos de los síntomas más característicos de la COVID-19 eran la pérdida total o parcial de los sentidos del gusto y del olfato.

Investigadores del Hospital Clínic-IDIBAPS de Barcelona analizaron a finales de 2020 la prevalencia de este síntoma y determinaron que más del 50 por ciento de los afectados habían perdido el olfato o el gusto y, de estos, más del 90 por ciento había detectado pérdida en ambos sentidos. En casos de COVID persistente, todavía no se han recuperado totalmente estas funciones.

Complicaciones en COVID-19

Todavía no se conoce bien la incidencia real de estas y otras complicaciones neurológicas a medio y largo plazo. Sin duda, ya hay muchos estudios científicos en marcha para conocer en profundidad las secuelas de la pandemia en los principales ámbitos del SNC. Entre otros, se han detectado problemas de memoria y concentración, cefaleas, mareos, etc. En general, estos problemas afectan de forma indiscriminada a personas de todas las edades, con y sin comorbilidades y con diferentes grados de gravedad de la enfermedad.

Siete años antes de que irrumpiera la pandemia por COVID-19 en el panorama sanitario mundial, ya se puso de manifiesto la necesidad de investigar más el cerebro. En abril de 2013, el entonces presidente de los Estados Unidos, Barack Obama, ofreció su respaldo al proyecto BRAIN (Brain Research Through Advancing Innovative Neurotechnologies). Y el apoyo no fue solo institucional, sino que lo acompañó con un soporte económico de 100 millones de dólares. El proyecto ‘Investigación del Cerebro a través del Avance de Neurotecnologías Innovadoras’ está basado en el ‘Brain Activity Map’, coliderado por el español Rafael Yuste. La idea es crear el mapa de todas las conexiones neuronales con el objetivo de comprender cómo funciona el cerebro. Por delante quedaba el reto de investigar 100.000 millones de neuronas, con sus 10.000 conexiones y sus correspondientes incógnitas.

El neurobiólogo Rafael Yuste, profesor de la Universidad de Columbia, Nueva York, dijo en aquella ocasión que se trataba de “un momento histórico, en el sentido de que la humanidad empieza a darse cuenta de la necesidad de entender cómo funciona el cerebro”. “No podemos seguir con esta ignorancia sobre los circuitos cerebrales, ya que este desconocimiento nos impide curar las enfermedades del cerebro”, añadió.

Casi diez años después apenas hay publicaciones del ‘Mapa de Actividad Cerebral’ impulsado por Estados Unidos. La pandemia tal vez ha impulsado nuevos proyectos para investigar las secuelas del virus en el SNC, pero también ha retrasado la realización del gran proyecto de Obama.

Otro grave problema que han detectado los especialistas ha sido el retraso del diagnóstico de los trastornos del neurodesarrollo, como el trastorno con déficit de atención y/o hiperactividad (TDAH), el trastorno del espectro autista (TEA) o, en general, un peor seguimiento de las enfermedades crónicas, como la epilepsia.

Precisamente el diagnóstico es también el gran problema de las enfermedades neurológicas poco frecuentes. Más de un 60 por ciento de los europeos con una de estas patologías raras todavía no tienen un diagnóstico certero, según la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND).

Enfermedades raras, también neurológicas

Más de 400 millones de personas en todo el mundo sufren una de las más de 7.000 patologías raras descritas hasta la fecha. Del total, más del 50 por ciento son enfermedades neurológicas o cursan con afectación neurológica.

Las enfermedades neurodegenerativas son patologías hereditarias o adquiridas en las que se produce una disfunción progresiva del sistema nervioso central. Existen más de 600 patologías definidas como neurodegenerativas, un gran número de ellas consideradas raras o poco frecuentes. Entre las que tienen una prevalencia y gravedad mayor están el alzhéimer, el párkinson o la esclerosis múltiple.

Otras enfermedades, como las oncológicas o las cardiovasculares, también pueden derivar en trastornos del SNC. Por su parte, la esquizofrenia se considera una enfermedad del sistema nervioso central, pero suele incluirse más en los planes y estrategias de salud mental.

Grupo heterogéneo de trastornos

María Jesús Sobrido, coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, ha definido las enfermedades neurológicas raras como “un grupo heterogéneo de trastornos que afectan al sistema nervioso central o periférico y al músculo, y representan casi el 50 por ciento de todas las enfermedades raras”. “El 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que el diagnóstico de las enfermedades raras ha evolucionado muchísimo durante la última década con la introducción de la genómica y el descubrimiento de un gran número de alteraciones genéticas causantes de las mismas, si bien los genes responsables aún no se han identificado en muchas de ellas. Esta complejidad explica por qué muchos pacientes tardan tanto tiempo en recibir un diagnóstico correcto o no lo llegan a obtener”.

Mecanismo patogénico común

La mayoría de estas enfermedades tienen un mecanismo patogénico común, que consiste en la agregación y acumulación de proteínas mal plegadas que se depositan en forma de agregados intracelulares o extracelulares y producen la muerte celular. A la vez, cada enfermedad se diferencia por presentar una vulnerabilidad selectiva neuronal a nivel del SNC. Esto causa la degeneración de áreas concretas y produce los diferentes síntomas de cada enfermedad.

En la actualidad las enfermedades neurodegenerativas no tienen un tratamiento etiológico, por lo que las opciones terapéuticas son sintomáticas. Las investigaciones con las nuevas técnicas tanto diagnósticas como terapéuticas, y el estudio del genoma, han conseguido grandes avances y, sobre todo, prometedores resultados para conseguir tratamientos cada vez más personalizados y efectivos.

Incidencia de las enfermedades neurodegenerativas

El envejecimiento de la población debido al aumento de la esperanza de vida durante las últimas décadas ha causado el incremento de la incidencia de las enfermedades neurodegenerativas, como el alzhéimer o el párkinson. Como se ha dicho, todavía no hay una cura definitiva para estas enfermedades, pero diversos fármacos ayudan a reducir notablemente los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Por ahora, la clave de estas patologías sigue estando en un diagnóstico certero y precoz, así como en un tratamiento sintomático.

Factores genéticos y ambientales

Las nuevas técnicas genómicas también permiten identificar cada vez más los factores de riesgo genético de las enfermedades neurodegenerativas. En este sentido, los avances en el análisis del genoma humano, junto con los estudios de asociación de todo el genoma, han conseguido grandes avances. También cada vez se conocen más y mejor los factores ambientales que influyen en la aparición y desarrollo de estas patologías.

Las opciones terapéuticas de las patologías neurodegenerativas se dirigen principalmente a ralentizar el deterioro cognitivo, especialmente en el caso del alzhéimer, y también a reducir ciertos trastornos del comportamiento o del movimiento, en el caso del párkinson.

El conocimiento de las causas de la enfermedad y el empleo de esta información en la clínica va encaminado hacia el establecimiento de la Medicina de precisión. Las líneas de investigación prioritarias están enfocadas en los sistemas de puntuación del riesgo genético, los marcadores de sangre o los conocidos como marcadores digitales.

Todos estos avances suponen un nuevo paradigma en el diagnóstico y el abordaje de las patologías del sistema nervioso central. El objetivo es conseguir una mayor precisión y precocidad a la hora de poner en marcha las intervenciones terapéuticas.

Colaboración entre grupos de investigación

Adolfo López de Munain, neurólogo clínico, es el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED). En su opinión, es necesario agrupar “el potencial científico de los grupos de investigación para conseguir objetivos comunes”.

Igualmente, “la identificación de pistas fisiopatológicas en relación con la enfermedad de alzhéimer, por ejemplo, podría apuntar a nuevas estrategias terapéuticas sobre bases comunes con otras enfermedades del SNC”, añade.

Pandemia y Salud Mental

Otra de las grandes incógnitas relacionadas con el SNC es conocer el alcance de las consecuencias de la pandemia en la salud mental de la población. Sin duda, la crisis sanitaria ha provocado un incremento realmente preocupante de los casos de ansiedad y depresión. Los sistemas sanitarios se han visto desbordados ante la necesidad de atender a los pacientes graves, tanto por la COVID-19 como de otras problemáticas. En este sentido, las personas con problemas mentales han tenido un gran perjuicio en su tratamiento y recuperación.

El lado positivo de la pandemia puede buscarse en la presencialidad del problema. Cada vez se habla y se investiga más de aspectos como el suicidio, la depresión, los trastornos asociados a la alimentación o las adicciones. Resulta especialmente preocupante el incremento de las estadísticas entre la población juvenil.

Desde el Ministerio de Sanidad se ha puesto en marcha el ‘Plan de Acción 2021-2024 Salud Mental y COVID-19’ para atender al impacto provocado por la pandemia. En su presentación, Pedro Sánchez, presidente del Gobierno, ha comentado que aproximadamente el 10 por ciento de la población española ha consumido tranquilizantes, relajantes o medicación para dormir desde el inicio de la pandemia, y el 4,5 por ciento ha tomado antidepresivos o estimulantes. “Estas cifras dicen mucho del estado de salud de nuestra sociedad y de sus problemas estructurales”, ha dicho.

El Plan de Salud Mental y COVID-19 tiene una dotación económica de 100 millones de euros. Su objetivo es “la mejora de la atención a la salud mental en todos los niveles del Sistema Nacional de Salud, tanto en Atención Hospitalaria como en Primaria”, según ha explicado Carolina Darias, ministra de Sanidad.

Equipo multidisciplinar

El equipo sanitario multidisciplinar que atiende a pacientes con enfermedades del SNC está formado por un amplio abanico de especialistas. El neurólogo es el médico que trata los trastornos del cerebro y del sistema nervioso, mientras que el cirujano vascular ha recibido formación adicional en el tratamiento quirúrgico de los trastornos de los vasos sanguíneos. Con una formación más específica, el neurocirujano es el responsable de practicar la cirugía del cerebro y de la columna vertebral.

Otros médicos relacionados con el abordaje de las patologías del sistema nervioso central son el neuropsicólogo, el psiquiatra y el radiólogo.

Este equipo multidisciplinar también debe contar con los servicios de al menos un médico especialista en dolor, así como psicólogos, profesionales de Enfermería, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, etc.

El equipo de Atención Primaria

Por supuesto, el médico de Atención Primaria ocupa un papel fundamental en el manejo del paciente con problemas en el SNC. En un alto porcentaje de los casos se trata de patologías crónicas y asociadas al envejecimiento. Los tratamientos que prescriben los neurólogos o los psiquiatras necesitan un ajuste continuo que se puede realizar desde Atención Primaria, como han defendido las sociedades científicas de este primer nivel asistencial.

En el año 2016, el Ministerio de Sanidad publicó la primera ‘Estrategia de Enfermedades Neurodegenerativas del Sistema Nacional de Salud’, avalada por todas las sociedades científicas implicadas, incluidas las tres de Atención Primaria: SEMERGEN, SEMG y semFYC.

En el prólogo, se incide en que “muchas enfermedades neurodegenerativas están ligadas a la edad, por lo que el progresivo envejecimiento de la población en los países desarrollados supone un aumento de la prevalencia de este tipo de patologías”. “Este aumento en el número de afectados podría tener graves consecuencias para los enfermos y sus familiares, pero también para la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud”.

En concreto, la guía del Ministerio apunta que “la función de los equipos de Atención Primaria es fundamental a lo largo de todo el proceso de la demencia. Debido a su proximidad y contacto con los pacientes y familias, tienen la oportunidad de detectar precozmente los casos de deterioro cognitivo. Si se mantiene una buena comunicación, fluida y bidireccional entre Primaria y sus referentes de Atención Hospitalaria se asegura la coordinación entre niveles y la continuidad asistencial”.

El equipo de Atención Primaria es el responsable de realizar la orientación y el diagnóstico de la demencia. También hace el seguimiento del paciente durante toda la evolución de la enfermedad.