La fenilcetonuria es un padecimiento metabólico que se hereda por ambos padres a través de un error en el gen que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca una intoxicación de esta enzima y en consecuencia provoca daño cerebral y motor severo e irreversible si no es identificada y tratada a tiempo.

Cada 28 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fenilcetonuria, conmemoración  que tiene el objetivo de sensibilizar a otros profesionales de la salud y padres de familia para así reconocer los principales signos y síntomas en los neonatos, así como promover el tamiz neonatal, que es la principal herramienta para su detección temprana.

Manifestaciones de la fenilcetonuria

Aunque su detección es fácil a través del tamiz neonatal, en países en desarrollo como México existen factores que pueden complicar una detección temprana.

De acuerdo con la Dra. Marcela Vela Amieva, jefa del Laboratorio de Errores de Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría (INP), esta condición puede manifestarse desde los 3 meses de vida, al observar que los bebés no sostienen su cabeza, son indiferentes al medio que los rodea, no sonríen, se irritan fácilmente, incluso pueden tener un tono de piel y ojos más claro que el de los padres o hermanos, además de presentar un visible enrojecimiento en las mejillas.

Dieta restrictiva de fenilalanina de por vida

De acuerdo con la especialista, entre los estrictos cuidados que requieren estos pacientes se encuentra mantener de por vida una dieta restrictiva de alimentos con alto contenido en proteínas como lácteos, carne, huevo, frutos secos, soya, entre otros, ya que contienen fenilalanina en gran proporción.

Aunque hasta el momento no existe una cura para la fenilcetonuria (PKU), existen tratamientos que ayudan a mejorar el funcionamiento de la enzima fenilalanina hidroxilasa, favoreciendo el metabolismo de la fenilalanina y la tirosina, lo que mantiene sus niveles bajos y permite una alimentación un poco más variada en los pacientes, así como la reducción de los riesgos para la salud.

El futuro del tratamiento para fenilcetonuria

En la actualidad hay estudios de nuevas terapias de sustitución enzimática en algunos países desarrollados como Alemania y EUA, misma que podría ayudar a que el paciente abandone completamente la dieta restrictiva mejorando considerablemente su calidad de vida, resalta la doctora Vela.

En nuestro país aún existen casos en los cuales los recién nacidos no son sometidos a un tamiz neonatal por usos y costumbres, falta de acceso a servicios de salud al momento de dar a luz, poco seguimiento a la madre y al neonato, entre otras causas. En estos casos los médicos y los padres de familia son quienes pueden observar los síntomas para sospechar y obtener un diagnóstico, ya que frecuentemente puede confundirse con autismo.