Los avances en hemofilia han sido notables en los últimos años. Esto ha supuesto una mejora en la expectativa y en la calidad de vida del paciente. En gran parte, gracias los avances diagnósticos de las portadoras, así como al asesoramiento genético. De esta forma, en las últimas décadas el porcentaje de los casos de novo ha sido claramente superior a los casos con antecedentes en hemofilia grave. Así se ha puesto de manifiesto en el XXXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH).

Durante uno de sus simposios, se ha analizado la evolución del tratamiento y las novedades en los avances de la hemofilia. También las perspectivas terapéuticas que llegarán en un futuro cercano. Uno de los temas claves han sido las novedades en trastornos plaquetarios. Sobre los mismos ha hablado José Mª Bastida, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca.

“Los trastornos plaquetarios son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de origen genético que pueden predisponer al sangrado. Pero también a enfermedades sistémicas como insuficiencia renal, fibrosis pulmonar, sordera, infecciones, incluso algunos de ellos a cáncer hematológico”. Hasta hace pocos años, solamente se identificaban los trastornos más sencillos de sospechar. Ahora, se puede identificar el 60 por ciento de los trastornos. Todo ello con la implementación de las técnicas de secuenciación masiva, desde el uso de paneles de genes, hasta la secuenciación del genoma completo.

Otros avances en hemofilia

Batisda ha destacado además otros avances en hemofilia. Entre ellos los beneficios de realizar un diagnóstico genético adecuado. “Repercute en la toma de decisiones clínicas, ya que un diagnóstico correcto evita tratamientos inapropiados. En definitiva, definir el pronóstico de nuestros pacientes, realizar un consejo genético y conseguir tratamientos específicos va a mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes.

La hemofilia es la enfermedad hemorrágica congénita con mayor expresión clínica. La incidencia de la hemofilia se sitúa en torno a 1 por cada 5.000 varones. Si no hay intervención, esto es, de forma natural, 2 de cada tres personas con hemofilia procederían de familias con antecedentes. Por otra parte,  1 de cada 3 aparecerían de novo, por nuevas mutaciones en familias sin antecedentes.