La enfermedad hereditaria más frecuente en adultos es el llamado déficit de alfa-1 antitripsina. Se trata de una enfermedad rara, con un elevado infradiagnóstico, ya que la forma grave afecta en España a cerca de 15.000 personas, de las que sólo 780 están recogidas en el ‘Registro Español de Pacientes con Déficit de alfa1-antitripsina (REDAAT)’. Ante este problema de infradiagnóstico el Grupo de Trabajo de Respiratorio de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) y especialistas en Neumología, con el apoyo de Grifols, han desarrollado una nueva guía clínica para mejorar el abordaje desde Atención Primaria.

En palabras de José Antonio Quintano Jiménez, médico de familia y neumólogo (Lucena-Córdoba), “el diagnóstico precoz de este trastorno resulta fundamental, y de ahí el papel clave del médico de Atención Primaria que, al ser el primer punto de contacto con el paciente (y su familia), aumenta la probabilidad de identificar individuos con déficit de alfa-1 antitripsina y EPOC”.

Por su parte, Francisco Casas Maldonado, neumólogo del Hospital Universitario San Cecilio (Granada) y coordinador del Centro Andaluz Alfa1, recuerda dos acciones iniciales que son básicas para llegar a este diagnóstico: la determinación de la concentración sérica de la alfa-1 antitripsina en la población de riesgo, y la posterior confirmación de la enfermedad mediante el fenotipado/genotipado.

De esta forma, la guía ha sido concebida con tres objetivos claros: mejorar el conocimiento de la EPOC por DAAT por parte de la Atención Primaria; sensibilizar al médico de Familia sobre la importancia del diagnóstico temprano; y facilitar a este profesional recursos para su abordaje diagnóstico y para optimizar su tratamiento.

Diferentes complicaciones

Las principales complicaciones derivadas del déficit de alfa-1 antitripsina, en su forma más grave, es el riesgo a la aparición de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y diversos tipos de hepatopatía.

De esta forma, esta guía clínica dirigida especialmente a los médicos de AP, pero sobre todo de utilidad para todos aquellos profesionales que atienden a pacientes con EPOC. Está basada en las recomendaciones de las normativas actuales de referencia en DAAT, nacionales e internacionales (SEPAR, American Thoracic Society-ATS y European Respiratory Society-ERS). La obra se divide en capítulos que tratan la importancia del DAAT y su epidemiología, las manifestaciones clínicas, las pautas diagnósticas, el tratamiento y el abordaje práctico en AP, así como la relación entre niveles asistenciales y recursos de ayuda y esquemas prácticos.