El tiempo de diagnóstico en enfermedades raras en España se sitúa alrededor de cuatro o cinco años. Sin embargo, algunos pacientes desconocen el nombre de su enfermedad incluso hasta los 10 años. Sin embargo, un diagnóstico molecular preciso, a través de un test genético realizado a tiempo, puede propiciar una intervención terapéutica oportuna.

Marta Córdoba, clinical manager en Neurología de Health in Code, destaca la importancia del papel que desempeña la genética y, en consecuencia, los test genéticos en el tiempo de diagnóstico en enfermedades raras: ¨La gran mayoría de los test genéticos que se aplican a enfermedades raras en la actualidad son diagnósticos, no predictivos. Existe un porcentaje de enfermedades, sobre todo las de origen metabólico, que se benefician de una detección temprana y un tratamiento precoz”.

Cabe destacar que aproximadamente el 80 por ciento de estas enfermedades raras responde a una alteración genética. Sin embargo, esto no siempre facilita el diagnóstico. Especialmente, si no hay antecedentes en la familia que hagan sospechar de una condición concreta. Por este motivo, es crucial proporcionar un adecuado asesoramiento genético a las familias que conviven con estas enfermedades.

Tiempo de diagnóstico en enfermedades raras

Los test genéticos son pruebas que posibilitan identificar variaciones en el genoma del individuo. Todo ello respecto a una secuencia considerada de referencia. Aunque la mayoría se realiza mediante una muestra de sangre, se llevan a cabo también a través de la saliva u otros tejidos.

De esta forma, un diagnóstico molecular riguroso, a través de un test genético, posibilita de promedio una intervención terapéutica que modifica el curso de la enfermedad en el 10 por ciento de los casos. Sin embargo, en determinadas enfermedades el beneficio es muy importante y favorece en un 100 por cien al paciente.  Es por ello que los test genéticos son claves para acortar el tiempo de diagnóstico en enfermedades raras.

Laura Rausell, responsable del departamento de Genética Médica de Health in Code, recuerda que, aunque un gran porcentaje de las enfermedades raras cuenta con escasa o nula actividad investigadora, este panorama está cambiando gracias al uso de las nuevas técnicas de secuenciación NGS. Estas han incrementado la identificación de genes causales de patología. Y es precisamente este hecho, descubrir los eventos moleculares causales, lo que está provocando un aumento de estudios clínicos y terapias dirigidas.