El número de embarazos de riesgo va en aumento, ya que se relaciona con el hecho de que cada vez se retrasa más la edad de maternidad. Uno de los principales riesgos asociados a una edad avanzada, es el incremento de ciertos síndromes cromosómicos, como es el caso de la trisomía del cromosoma 21, relacionada con el síndrome de Down. Durante muchos años la prueba existente para detectar estas características en el feto era la amniocentesis, un recursos aún empleado frecuentemente en España para embarazos de riesgo, y que consiste en una punción abdominal de la matriz para extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el feto, que supone riesgos tanto para la madre como para el futuro bebé.

En este sentido, actualmente los test genéticos prenatales están evitando, en muchos casos, el empleo de la amniocentesis, con las ventajas que esto conlleva; y, en un futuro próximo, se espera que los test genéticos prenatales no invasivos dejen a esta prueba solo para casos excepcionales en los que se necesite una confirmación diagnóstica.

Así lo han defendido los coordinadores de un curso on line de genómica prenatal, que cuenta con el aval de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) y la Asociación Española de la Biología del Desarrollo (ASEBIR).

Juan Cruz Cigudosa, presidente de AEGH y Director Científico de NIMGenetics, explica que los llamados NIPTs (Non-Invasive Prenatal Testing) son test prenatales no invasivos. “Se trata de un test que interroga sobre la existencia de determinadas alteraciones de origen genético que pueden estar presentes en el feto, pero la toma de muestra para la realización de dicho test no se realiza de forma invasiva sino a partir de una muestra de la sangre materna”. A juicio de este experto, esto plantea varias ventajas: “no hay que realizar técnicas invasivas como la amniocentesis, que conllevan un riesgo de pérdida fetal, se pueden realizar desde la semana 10 de embarazo y los resultados son rápidos, lo que ayuda a reducir la situación de estrés que sufren las madres/parejas durante el proceso”.

Una alternativa a las amniocentesis

Por su parte, Javier Suela, secretario de la AEDP y director técnico en NIMGenetics, expone que “el cribado prenatal no invasivo es una eficaz herramienta de contingencia, reestimando el riesgo de trisomía 21 (entre otros síndromes) y, por ello reduciendo efectivamente el número de técnicas invasivas”. Asimismo, Txantón Martínez-Astorquiza Ortíz de Zárate, presidente de SEGO, añade que “en muy pocos años podremos detectar, descifrar, prevenir y tratar multitud de enfermedades prenatales que hasta el momento no era posible diagnosticar ni abordar”.

Si bien en nuestro país el impacto de este tipo de recursos es relevante, y se están implementado ampliamente, uno de los hándicaps es la falta de formación especializada. A este respecto, Txantón Martínez-Astorquiza concluye que “es imprescindible tener actualizados los conocimientos en este ámbito”, ya que “es muy útil para la práctica clínica diaria, ya que debemos conocer las novedades que están apareciendo y que están revolucionando el diagnóstico y manejo terapéutico de las enfermedades prenatales”. De esta forma destaca que este curso, acreditado por la Universidad Europea de Madrid y que está pendiente de acreditación por parte del Sistema Nacional de Salud, cuenta con 265 horas lectivas y se compone de 5 módulos, integrados por una parte teórica y por casos prácticos para resolver paso a paso por el alumno.