Somos más de tres millones y aún así estamos solos. Bajo este lema se resume el anhelo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) por romper barreras y acabar con la soledad y el desamparo de unas familias que observan que no existen tratamientos que curen el mal que les atormenta, que apenas se invierte en investigación, que la mayoría de los especialistas desconocen la enfermedad que tienen delante y que desde las distintas administraciones no se establecen políticas que ayuden a frenar la realidad que envuelve a unas enfermedades que, por ser minoritarias, se denominan “raras”.

Una enfermedad rara es aquella que tiene una prevalencia muy baja y que pone en peligro de muerte o de invalidez crónica a quien la padece. En Europa se considera como tal aquella que no afecta a más de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Los datos de afectados impresionan: del 6 al 8 por ciento de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades, es decir más de tres millones de españoles y entre 27 y 36 millones de europeos.

En una enfermedad rara, el camino para encontrar el diagnóstico definitivo es largo y laborioso y el seguimiento presenta también muchas dificultades. De origen desconocido en la mayoría de los casos, aunque en un alto porcentaje puede haber una predisposición o base genética, existen pocos datos epidemiológicos con los que establecer su frecuencia exacta y, como hay pocos casos, la investigación se torna complicada. A todo ello hay que añadir la dificultad para instaurar tratamientos eficaces, ya que en la mayoría de los casos no existen, y que a su aparición se suman múltiples problemas sociales que complican aún más la situación.

Miles de enfermedades cumplen estos requisitos, pero cada una tiene características dispares. Al agruparlas baja el nombre de “enfermedades raras” lo que se consigue es aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad.

Situación actual

En España miles de familias conocen de cerca qué significa sufrir una enfermedad rara. Síndrome de X frágil, narcolepsia, porfiria, fibrosis quística, esclerodermia y hasta más de 7.000 enfermedades arremeten día tras día contra la calidad de vida de niños, jóvenes y adultos y dificultan sus opciones de futuro y su integración social y laboral. Las cifras no dejan lugar a dudas: el pronóstico vital de los afectados está en juego en la mitad de los casos y a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35 por ciento de las muertes de niños menores de un año y el 10 por ciento de las de edades comprendidas entre 1 y 5 años. Pero estos no son los únicos datos que oscurecen el escenario de las enfermedades raras. Y es que el 30 por ciento de los enfermos fallece antes de los cinco años y el 50 por ciento antes de los 30 años. Y a la hora de hablar de prevalencia nos encontramos con que una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas quinientas no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. Para entenderlo, en España hay aproximadamente unas 12.000 personas afectadas por síndrome de Marfan, unas 6.000 con esclerosis lateral amiotrófica, alrededor de 3.000 casos de enfermedad de Bechet, 1.000 casos de patologías mitocondriales, 200 casos de la enfermedad de Wilson y 6 casos del síndrome de Joubert.

Principales dificultades

Diez años. Éste es el tiempo que tarda una de cada cinco personas afectadas por enfermedades raras en conseguir un diagnóstico. Una década de peregrinaje, de impotencia y de incertidumbre que trae irreparables consecuencias en las familias. En concreto, este retraso en la detección ocasiona, en muchos casos, el agravamiento de la enfermedad o la aplicación de tratamientos perjudiciales y dañinos para el paciente. Ante la falta de información, los afectados se encuentran solos y sin nadie que les guíe en los primeros momentos de superación de la enfermedad. Pero aunque se haya encontrado el diagnóstico, el aislamiento y la incertidumbre no merman ya que la ausencia de centros de referencia, especialistas, medicamentos y protocolos los hacen aumentar aún más si cabe. Y es que no sólo falta información sino también conocimientos y especialistas.

El peregrinaje y el aislamiento hacen mella en la economía familiar. Los múltiples desplazamientos entre ciudades en busca de un médico que sepa plantarle cara a la enfermedad, el gasto de los medicamentos y productos sanitarios y las terapias de rehabilitación suman unos gastos ingentes que salen del “bolsillo” de cada familia. A esto hay que añadir además que muchas veces los ingresos se reducen considerablemente. Así, por ejemplo, cuando el enfermo es un niño, normalmente uno de los padres, generalmente la madre, deja de trabajar o reduce su jornada significativamente. Por si esto fuera poco, el lugar de residencia marca y mucho su futuro, pues el acceso a los pocos tratamientos disponibles para las enfermedades raras depende de la comunidad autónoma en la que se viva. Y a una sanidad que en muchas ocasiones no responde hay que sumar una sociedad que tampoco está a la altura. La estigmatización, el aislamiento, la soledad y la falta de oportunidades sociales son un verdadero drama para las familias y el enfermo se ve ahogado en muchas ocasiones por unas valoraciones que no le otorgan el grado de discapacidad que realmente le corresponde.

Paso a paso

Pero entre tanta oscuridad sobresale un rayo de esperanza. Un presupuesto en 2008 de 12 millones de euros en I+D+i y más de 700 investigadores son los recursos destinados a potenciar la investigación traslacional, es decir de aplicación en la práctica clínica para beneficio del paciente, sobre las enfermedades raras en España. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), organismo dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y la Fundación Isabel Gemio son conscientes de que sólo investigando se pueden abrir nuevas puertas que rompan con el oscurantismo que rodea a las enfermedades raras. Defienden y abanderan un tipo de investigación cuyos descubrimientos no se quedan entre las paredes del laboratorio sino que redundan en todo momento en beneficio del paciente. una actitud que además favorece la generación de nuevas hipótesis y desarrollos tecnológicos.

Como muestra de todo ello y con motivo de la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras han querido poner sobre la mesa los resultados alentadores de cinco de las investigaciones que se están desarrollando desde el CIBERER, investigaciones que han permitido, entre otras cosas, identificar los genes responsables de muchas enfermedades neuromusculares o que por primera vez en España la enfermedad de los “niños mariposa” (epidermólisis bullosa) se pueda diagnosticar genéticamente. Hasta la fecha, los estudios genéticos solían derivarse a otros países europeos, con el consiguiente incremento de costes para la sanidad pública y de tiempo para las familias.

Hoy por hoy y gracias a la colaboración investigadora de CIBERER, el diagnóstico de la anemia de Fanconi que se realiza en España es el mejor que se puede realizar en cualquier parte del mundo y el grupo multidisciplinar de este centro investigador que se centra en la enfermedad de Gaucher y el modelo que siguen es pionero en el diagnóstico integral de la enfermedad y un precedente para futuros centros de referencia. Además, los siete grupos de investigación del CIBERER que se centran en las distrofias hereditarias de la retina han descubierto, entre otras cosas, nuevos genes responsables de la enfermedad y han desarrollado unidades de terapia.

Medicamentos huérfanos

Uno de los principales problemas de las enfermedades raras es la dificultad de encontrar un tratamiento adecuado y fármacos eficaces para la mayoría de estas enfermedades. Entre 250 y 500 millones de dólares y entre 10 y 14 años, éste es el coste económico y de tiempo que suele traer consigo el desarrollo de un nuevo medicamento. Cuando por fin ve la luz en el mercado, el laboratorio aspira legítimamente a recuperar la inversión y a obtener beneficios. en pocas palabras, tiene que vender mucho y durante mucho tiempo, algo que choca con el propio concepto de un medicamento útil para curar una enfermedad rara. Y no hay que menoscabar que el laboratorio ha de solventar otro obstáculo durante su desarrollo: el escaso número de pacientes en los que podrá estudiar la eficacia del fármaco, una realidad que normalmente provoca que los ensayos se realicen en distintos centros especializados de lugares muy distantes.

Y como estos pacientes, aunque escasos, tienen el mismo derecho a la salud que los pacientes con enfermedades más comunes, las autoridades sanitarias asumen que es preciso proteger el desarrollo de estos medicamentos e incentivarlo con fondos públicos. Tal es así, que la Unión Europea ha establecido un procedimiento comunitario que permita declarar determinados medicamentos como huérfanos. De este modo, los laboratorios seleccionados podrán recibir incentivos para promover su investigación, desarrollo y disponibilidad. Por todo ello, no es de extrañar que estos medicamentos que necesitan una especial atención para desarrollarse se hayan bautizado con el sobrenombre de medicamentos huérfanos, porque “han de cuidarse como si fuesen niños sin padres”. Al margen de todo, los medicamentos huérfanos no son más que aquellos que están destinados al tratamiento, el diagnóstico o la prevención de enfermedades raras.

Próximamente

Hasta el momento, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) conocía la situación socio-sanitaria a la que se enfrentan los más de tres millones de afectados por una enfermedad rara en nuestro país a través de su Servicio de Información y Orientación pero no disponía de datos científicos que lo demostraran. Por ello, y con el objetivo de poder solventar este déficit de información, FEDER y Obra Social Caja Madrid están desarrollando el Primer Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras (ENSERio), que supone un hito en la historia de las patologías poco frecuentes en nuestro país y que se presentará próximamente.

FUENTES: Federación Española de Enfermedades Raras, Fundación Isabel Gemio, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos e Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER).