A través de una mesa de diálogo virtual, asociaciones, especialistas y un miembro de la legislatura se dieron cita para conmemorar el Día Internacional de la Fenilcetonuria (28 de junio) también conocida como enfermedad PKU. En esta mesa, resaltaron  esta enfermedad y la necesidad de políticas públicas que garanticen el abasto de medicamento para enfermedades de baja prevalencia como son las deficiencias innatas de aminoácidos.

¿Qué es fenilcetonuria?

La fenilcetonuria es una enfermedad crónica de origen genético que hasta el momento no tiene cura. Se origina en la ausencia o deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esto causa un impedimento para metabolizar el aminoácido fenilalanina. Por lo tanto, hay una acumulación peligrosa en todos los fluidos del cuerpo que, a su vez, permite observar la disminución de tirosina.

El daño más evidente se observa en el sistema nervioso central con una grave encefalopatía permanente que, de no ser tratada de manera inmediata, tiene un desenlace de discapacidad intelectual severa en todos los casos, aseguró la Dr. Marcela Vela Amieva, jefa de Errores Innatos del metabolismo y tamiz del Instituto Nacional de Pediatría (INP), perteneciente a la Secretaría de Salud en la Ciudad de México.

Cómo detectar la fenilcetonuria

La única manera de detectarla en el periodo neonatal es la herramienta del tamiz neonatal para comenzar un tratamiento inmediato, es decir, desde la primera semana de nacidos. En México se estableció la obligatoriedad de la búsqueda de la enfermedad PKU desde el año 2011, desafortunadamente aún hay registros de pacientes con diagnóstico tardío.

Hay tratamientos tradicionales que se establecen de forma nutricional. Sin embargo, hoy existen tratamientos farmacológicos que pueden cambiar la historia natural de la enfermedad y así la calidad de vida de los pacientes.

¿Cuáles son los retos del médico general o pediatra?

Los retos para la comunidad médica son grandes, pues a pesar de poder diagnosticar a través del tamiz, cuentan con desconocimiento en el tratamiento de este tipo de enfermedades de baja prevalencia y, en ocasiones, la referencia a un centro especializado puede tardar mucho tiempo, lo que deteriora la calidad de vida de los pacientes.

Hoy día son pocos los médicos familiarizados con estas enfermedades, ya que desde la academia no hay una orientación adecuada en la mayoría de los casos y se demuestra ya que un importante porcentaje de los casos son referidos por organizaciones civiles como es el caso de PKU México.

La labor de las asociaciones

Lic. José de Jesús Muños Navarro, presidente de la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria AC, PKU México y miembro fundador de la Global Association PKU y la Dra Patricia Camacho, secretaria de la asociación, ambos padres de una paciente, han ayudado a referir al 15% de los pacientes en el INP.

A manera de testimonial, relataron que el tamiz neonatal, como muchos otros insumos en México, solo son aplicados si hay disponibilidad en los hospitales, lo que dificulta el diagnóstico oportuno, incluso en la consulta privada existen malas prácticas de no aplicación por no tener antecedentes clínicos, una decisión que podría ser catastrófico para los pequeños con PKU.

¿Cuál es el reto en la parte legislativa?

Por su parte, la Diputada Federal de la Legislatura, Ana Paula López Birlain, también subcoordinadora del Grupo Parlamentario del Pan en Querétaro, resaltó la necesidad de leyes y políticas públicas que ayuden a buscar habilidad financiera, seguridad y equidad al brindar servicios de salud y mejorar su acceso en cualquier lugar del país, priorizando a las poblaciones vulnerables como el caso de las enfermedades de baja prevalencia.

Los retos de la legislación están en garantizar los derechos de los niños para poder ser inclusivos a través del trabajo colaborativo entre asociaciones, sector salud y gobierno federal.