México podría tener el primer censo nacional de enfermedades raras para darles mayor visibilidad y conocer la realidad de las personas que hoy viven con alguna de ellas y no son reconocidos. A nivel legislativo solo 20 de las 7,000 que se estima existen cuentan con un registro, dijo el Dr. Luis Eduardo Figuera Villanueva, investigador del IMSS y profesor de doctorado en genética humana en la Universidad de Guadalajara, Jalisco.

Al anunciar que este viernes 26 de febrero se realizará el tercer Foro Nacional de Enfermedades Raras, con el tema: La investigación y las enfermedades raras en México, comentó que es indispensable que los médicos volteen a ver estas enfermedades para hacer un buen diagnóstico. Se calcula que un paciente tarda en promedio 5 años en ser diagnosticado, con lo cual no recibe el tratamiento adecuado o, pero aún, les dan tratamientos que no requieren.

Otro problema que viven los pacientes con alguna ER es que para muy pocos pacientes existen tratamientos específicos y, en ocasiones, solo se cuenta con paliativos. En las que sí hay tratamiento es muy costoso y el ideal es que los pacientes tengan acceso a su terapia.

Más investigación en enfermedades raras

El Dr. Figueras añadió que hace falta hacer más investigación de enfermedades raras, tanto para el diagnóstico como para desarrollar tratamientos y terapias para estos padecimientos que son muy poco frecuentes.

“Debemos entender que enfermedad rara es un término estadístico o epidemiológico, que afecta a 5 de cada 10 mil personas en México. En Estados Unidos consideran a menos de 200 mil personas en toda la población. El 80% de estas enfermedades tiene un componente genético, el 20% tiene que ver con el medio ambiente”, explicó el asesor de grupos de pacientes y asociaciones.

Foro

Para dar visibilidad a las enfermedades raras en México, la Comisión de Salud del Senado de la República y la Asociación Mexicana de Atención a las Enfermedades Raras (AMAER) llevarán a cabo por tercer año un foro cuyo objetivo es analizar la situación que viven los pacientes y conocer las buenas prácticas de otros países a través de expertos en la materia.

Es urgente que el público, los profesionales de la salud, investigadores, industria, pero, sobre todo, los tomadores de decisiones del sistema de salud, conozcan a las ER para que no pasen desapercibidas y les asignen presupuesto para su diagnóstico y atención.

El tercer Foro Nacional de Enfermedades Raras se llevará a cabo en el Senado de la República en modalidad virtual a partir de las 17:00 horas, tiempo de México y puede ser seguido en las redes sociales FB salud_comision y Twitter @salud.comision.

 

Por Susana Sánchez