En entrevista exclusiva para el Médico Interactivo México, el Dr. José Luis Rodríguez Loaiza, especialista en Oftalmología general y alta especialidad en Retina y Vítreo, actualmente subdirector médico y médico adscrito al departamento de retina del Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana, explicó la difícil tarea que conlleva la atención de un paciente con retinosis pigmentaria (RP).

Al ser un problema de visión que no se puede prevenir y hasta el momento no cuenta con tratamiento científicamente comprobado, explicarle al paciente que paulatinamente será afectada su visión es una carga y frustración para ambos, porque hay pacientes con un grado muy avanzado, con deterioro importante tanto de día como de noche.

La transmisión de  retinosis pigmentaria es muy similar en mujeres y hombres

De todas las distrofias, la RP es de las más comunes, afortunadamente no es muy frecuente. La carga genética es muy similar en mujeres y hombres, se hace una combinación de los cromosomas de los padres, donde se puede tener un 50% de enfermos, 50% que pueden transmitirlo y un porcentaje que pueden estar sanos.

Hay dos tipos de retinosis pigmentaria: Patrón Autosómico Dominante (ADRP), la enfermedad la tiene uno de sus padres y alguno de sus hijos, y Patrón Autosómico Recesivo (ARRP), el padre no tiene la enfermedad, pero la puede trasmitir genéticamente al hijo.

La variedad de Novo es la alteración genética que se presenta por primera vez en un miembro de una familia, como consecuencia de una variante, donde no hay antecedente familiar, simplemente se daña algún cromosoma que trae esta información y el paciente nace con retinosis pigmentaria y será la primera persona que se encargue de transmitirla a su familia.

Factores de riesgo de retinosis pigmentaria

No existen factores ambientales o alimenticios que pueda acentuar este problema de visión, la información ya la traen los genes. Cuando es muy agresiva se tiene variedad recesiva que prácticamente deja ciego al paciente en edades muy tempranas.

Sin embargo, hay enfermedades sistémicas que están asociadas a retinosis pigmentaria como el síndrome de Usher, enfermedad hereditaria que causa una pérdida grave de la audición y deterioro de la visión con el tiempo.

Las distrofias como la RP generalmente son progresivas. El niño nace bien, pero depende de los grados de variabilidad y de penetrancia es la edad en la que empieza a manifestarse la enfermedad. Puede ser que inicie a los ocho años, en la adolescencia o en la vida adulta.

Detección y diagnóstico complicado

Hay pacientes que en la noche no ven bien, no puedo conducir o se tropiezan; los niños chocan con objetos. A este efecto se le conoce como nictalopía, mala visión o ceguera nocturna, cuando esto ocurre se debe ir inmediatamente al oftalmólogo, si llega a esta situación es porque el problema ya está avanzado.

Lo que se recomienda es que todas las personas realicen una revisión anual, donde es probable que se pueda detectar algunos cambios incipientes y probablemente se pueda encontrar esta o alguna de la gran variedad de enfermedades visuales.

No hay prevención ni tratamiento para retinosis pigmentaria

Por ahora la RP no se puede prevenir, tal vez en algunos años con la terapia génica. No existe tratamiento, aunque hay quienes aseguran que las dosis altas de vitamina A pueden servir como tratamiento, pero no se ha comprobado que exista estabilidad en la progresión.

A los pacientes solo se les va revisando con estudios de campimetría, perimetría y fondo de ojo para observar la evolución y deterioro. Hay algunas ayudas ópticas al principio de la enfermedad como lupas o lentes especiales, para que el campo visual que aun tenga conservado se aproveche al máximo.

La calidad de vida es difícil

Con la RP se pierde todo el campo visual, quedando el paciente completamente ciego. El ojo a la vista se ve normal, pero si la RP se empezara a manifestar tempranamente al niño no le da tiempo de tener una fijación y puede tener nistagmo, movimiento involuntario, rápido y repetitivo de los ojos. Muchas veces no son detectados porque el paciente se ve normal anatómicamente pero ya tiene que usar bastón, ya no se puede manejarse por sí solo. No es fácil explicar al paciente que su padecimiento puede evolucionar a una ceguera significativa.

La calidad de vida no es buena: Es frustrante porque el paciente no nace ciego, tiene visión y luego la pierde. Lo difícil es que no se puede hacer nada, no existe tratamiento real y los tratamientos alternativos no funcionan porque no tiene evidencia científica. La desesperación de las personas hace que tengan gastos inútiles y el resultado no es satisfactorio.

Sin embargo, las instituciones de asistencia privada en México como el Conde de Valenciana tienen áreas especiales para enseñar a los pacientes a valerse por sí mismos en el día a día. Es importante que en cuanto se detecte se ingrese a un programa de rehabilitación visual con uso de bastón, lentes especiales, incluyendo Braille, dependiendo de la edad, es un trabajo en conjunto con el personal médico involucrado.