Una nueva herramienta permite predecir las posibilidades de que la causa de la miocardiopatía dilatada sea genética. Se trata de una investigación del CNIC y del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda en colaboración con 20 hospitales de España, Italia y Holanda. La información se publica en el Journal of the American College of Cardiology (JACC). El programa informático desarrollado se ha puesto a disposición de todos los profesionales del sector médico del mundo de forma gratuita gracias a una página web.

Los pacientes que padecen esta enfermedad sufren con frecuencia arritmias y muerte súbita. En alrededor del 30 por ciento de los pacientes la enfermedad se produce a consecuencia de una alteración genética. Conocer que la miocardiopatía dilatada está causada por una alteración genética permitirá ajustar mejor el tratamiento de los pacientes. Igualmente, posibilitará el identificar si otros familiares también han heredado la enfermedad.

Miocardiopatía dilatada de origen genético

Actualmente, en muchos lugares del mundo no se realiza de forma habitual un estudio genético a los pacientes con miocardiopatía dilatada. El motivo es que es una prueba que acarrea costes considerables y que solo es positiva en 1 de cada 3 pacientes.

Esta nueva herramienta, en cambio, combina cinco parámetros en un programa informático, denominado Madrid genotype score. Esto permite clasificar a los pacientes según las posibilidades de que la enfermedad estuviese causada o no por una alteración genética. Así, el trabajo analizó las características clínicas, el electrocardiograma y las ecografías de un grupo de 1.015 pacientes con miocardiopatía dilatada estudiados genéticamente en 20 hospitales españoles.

“Los pacientes con mayor número de factores tenían más posibilidades de que su patología tuviera una causa genética”, explica Luis Escobar, primer autor del trabajo. Por otra parte, en aquellos con menos factores las probabilidades eran más baja. En concreto, solo en un 2 por ciento en los pacientes con ninguno de los cinco factores la enfermedad era de origen genético.