Detectar la atrofia muscular espinal (AME) de forma precoz puede mejorar la evolución del paciente, ya que es posible tratar la enfermedad antes de manifestar síntomas. Por ello, Rocío Calvo, especialista en Neuropediatría del Hospital Materno-Infantil Regional Universitario de Málaga, ha pedido "acelerar el proceso de identificación de los casos".

Por un lado, esta experta ha pedido que se implemente la técnica de cribado neonatal para la detección de casos de AME en recién nacidos. Al tratarse antes de manifestar síntomas, el pronóstico puede mejorar. Asimismo, Rocío Calvo ha considerado necesario aumentar la concienciación sobre los signos de alerta de esta enfermedad.

"El diagnóstico y el abordaje precoz de la atrofia muscular espinal es la mejor garantía para evitar que los pacientes desarrollen una sintomatología que acabará comprometiendo muy gravemente sus vidas hasta provocarles la muerte”, ha dicho.

Mes Mundial de la Atrofia Muscular Espinal

Con motivo del Mes Mundial de la Atrofia Muscular Espinal, que se conmemora en agosto, los expertos han recordado que esta enfermedad afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos, aproximadamente. Además, 1 de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética.

Para mejorar la detección precoz, Rocío Calvo ha destacado que los padres y cuidadores deben estar atentos. Si sospechan que el desarrollo de su bebé no es adecuado, deben contactar de inmediato con el pediatra.

“Los pediatras de Atención Primaria deben actuar con urgencia y acelerar la derivación al especialista hospitalario si observan signos que alerten de algún retraso en el desarrollo psicomotor de niños entre 0 y 18 meses”, ha aconsejado la neuropediatra.

Los principales signos de alarma en los primeros 18 años de vida son:

  • Poco control de la cabeza.
  • Piernas y brazos débiles.
  • Respiración abdominal acelerada.
  • Dificultad para alimentarse y tragar.
  • Tos y llanto débiles.
  • A partir de los seis meses, dificultad para sentarse sin ayuda.
  • Manos temblorosas.
  • Retraso o pérdida en el desarrollo físico.

 

Plataforma de Novartis Gene Therapies

Para ayudar a las familias y profesionales de la salud a incrementar la concienciación sobre los signos y señales de alerta en el desarrollo psicomotor de los niños, y acelerar el tiempo de identificación de una patología grave como la atrofia muscular espinal, Novartis Gene Therapies ha desarrollado la plataforma signostempranosame.es. En esta web se ofrece información útil y sencilla sobre los signos que pueden alertar a padres, cuidadores y profesionales de un potencial diagnóstico de AME.