Profesionales de la salud, expertos en cualquier área de la Medicina, y especialmente en Pediatría, Obstetrícia y Ginecología, Medicina de Familia y Medicina Interna, ya pueden visitar la página web www.telegenetica.org, el primer portal interactivo de atención a consultas, educación e información en la especialidad médica de Genética en español, creado por la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona, de la mano del doctor Luis Alberto Pérez Jurado y del doctor Miguel Del Campo Casanelles, con el patrocinio de la División de Salud de la Mujer de Novartis.

Los Dres Del Campo y Pérez Jurado "consideran que este portal ofrece un apoyo a los profesionales médicos a la hora de ofrecer a sus pacientes un diagnóstico y un consejo genético óptimos. Dado que en España no existe aún una especialidad médica de Genética y, por lo tanto, no existen programas formativos en este área, el portal pretende contribuir también a la formación y al interés médico en la Genética, un campo de la Medicina en verdadera revolución en la actualidad".

Los propios Dres Del Campo y Pérez Jurado están desarrollando la versión española del portal Orphanet (http://www.orpha.net/) una enciclopedia informativa y una base de datos de acceso público que detalla todos los recursos disponibles en relación con las enfermedades raras. "Los profesionales y pacientes podrán saber en qué consultas les pueden atender, qué laboratorios hacen el diagnóstico, y si existen proyectos de investigación, ensayos clínicos y asociaciones de pacientes específicas para cada enfermedad. Son dos proyectos complementarios destinados a mejorar la atención de pacientes con enfermedades infrecuentes y difíciles de diagnosticar y tratar, y a establecer colaboraciones nacionales e internacionales con otros centros de Genética Médica ".

Estos nuevos sitios web prometen establecerse como una potente herramienta de comunicación y formación para profesionales de la salud y pacientes, eliminando las barreras de tiempo y de distancias, factores críticos en la distribución de los servicios de salud, en interés de la mejora de la salud del individuo y la sociedad en general. Según Ester Banqué, responsable de la División de la Salud de la Mujer de Novartis, "Telegenética facilitará el intercambio de conocimientos e información sobre Genética en todas sus áreas, y atenderá a consultas médicas específicas en esta especialidad. En este sentido, y teniendo el campo de la Genética un papel cada vez más importante en la salud, sobre todo en la de la mujer, con su implicación en técnicas de fertilidad, diagnóstico de enfermedades prenatales, etc., nuestra colaboración con la Universidad Pompeu Fabra es un paso más en nuestro reto de conseguir el abordaje integral de la salud de este colectivo".

Los profesionales se deberán registrar en la página web, que está basada en los principios éticos del Código HON (Health On the Net) y que se pueden encontrar en la página www.hon.ch. Una vez registrados, podrán realizar consultas en las diversas categorías de la especialidad, como dismorfología, diagnóstico prenatal, errores innatos del metabolismo, enfermedad genética sin malformaciones, genética del cáncer y multifactorial, siempre en un sistema confidencial y seguro.

Además, la página web sobre Genética de la Universidad Pompeu Fabra ofrece la posibilidad de adjuntar fotografías e informes relacionados con el caso clínico sobre el que va a realizar la consulta, con el fin de obtener una información lo más completa posible.

Una vez que se recoge toda la documentación, genetistas expertos comienzan el proceso diagnóstico y emiten el juicio clínico, el consejo genético y reproductivo, junto con el manejo y recomendaciones. Si no se logra alcanzar un diagnóstico definitivo o si el caso es considerado de especial interés formativo, se podrá publicar su consulta en un foro restringido para que diversos expertos en genética, previamente seleccionados, puedan acceder a la consulta y emitir sus juicios clínicos.

Por otra parte, en un futuro, el público no profesional podrá acceder, a través de este nuevo sitio web, a páginas educativas y de noticias sobre Genética, con la intención de fomentar la información sobre la especialidad.

El Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (CEXS) de la UPF constituye, junto con el Instituto Municipal de Investigaciones Médicas y el Centro de Regulación Genómica uno de los nodos del recién creado Parc de Recerca Biomédica de Barcelona. El CEXS incluye profesionales expertos en ámbitos de la biomedicina muy dispares, desde la salud pública hasta la biología molecular. Este entorno trata, en la medida de lo posible, de establecer relaciones interdisciplinares fructíferas, que resultan esenciales para el progreso de la ciencia.

En la Unidad de Genética, médicos y biólogos combinan la investigación en diversas áreas de la Genética Humana con el desarrollo de recursos que, como Telegenética y Orphanet, quieren ofrecer apoyo práctico para una mejor atención del paciente con una enfermedad genética.