Novartis Gene Therapies y Marsi-Bionics han puesto en marcha diversos proyectos para impulsar la investigación en atrofia muscular espinal (AME). Ambas compañías han anunciado su colaboración con el Hospital Universitario La Paz de Madrid y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Su objetivo es contribuir a un diagnóstico más temprano de la enfermedad. Así, Novartis Gene Therapies ha puesto a disposición de médicos y familiares la web www.signostempranosame.es, con información para detectar esta enfermedad de forma temprana. También han publicado un vídeo divulgativo en Youtube con declaraciones de diversos profesionales sanitarios y protagonistas de la AME.

Fruto de esta colaboración, Novartis Gene Therapies y Marsi-Bionics también han lanzado el vídeo ‘La investigación: la esperanza en la lucha contra la AME’. Esta enfermedad, de origen genético, está causada por la ausencia o mutación del gen SMN1. La pérdida irreversible de las motoneuronas puede afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento. La AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000/12.000 recién nacidos vivos, unos 600 bebés al año en todo el mundo.

Ignacio Pascual, jefe de Servicio de Neuropediatría del Hospital La Paz de Madrid, ha comentado que el punto de inflexión clave en la enfermedad han sido los avances en investigación genética. “La AME ha sido pionera en el tratamiento de modificación genética, se ha conseguido cambiar totalmente la enfermedad”.

Novartis Gene Therapies y Marsi-Bionics

De la rehabilitación física de los niños con AME ha hablado Elena García Armada, fundadora de Marsi-Bionics. Así, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas ha desarrollado un exoesqueleto pediátrico que ayuda a caminar a los niños con atrofia muscular espinal. Gracias a la tecnología patentada por el CSIC y desarrollada por Marsi-Bionics se puede llegar a un trabajo muscular muy específico para todos estos niños.

Por su parte, Mercedes Martínez, jefa de Rehabilitación Infantil del Hospital Universitario La Paz de Madrid, ha comentado que “el objetivo sería tratar de curar la enfermedad”. “A lo mejor, estamos más cerca ahora que hace unos años en los que no existía nada como tratamiento para esta enfermedad”, ha indicado.