Una ambiciosa secuenciación genómica revela claves para identificar las mutaciones que causan enfermedades como el cáncer. El estudio, co-liderado por investigadores españoles desde el Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-UPF), muestra características fundamentales de la evolución y las enfermedades humanas y para la conservación de la biodiversidad. En concreto, el trabajo ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha revelado una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas responsables de muchas enfermedades humanas, entre ellas cardiopatías y diversos cánceres. Los resultados han ayudado a crear un algoritmo de inteligencia artificial con relevancia clínica, para identificar las causas genéticas de las enfermedades humanas utilizando los datos genómicos de los primates. El trabajo, además, proporciona nueva información sobre la diversidad genética y la filogenia de los primates, que es importante para comprender y conservar la diversidad de la especie más cercana a la humana.

Identificar mutaciones

Una de las limitaciones de la genética humana y clínica es la incapacidad actual para identificar mutaciones que causan patologías concretas. De hecho, se desconocen las causas genéticas de muchas enfermedades comunes, como la diabetes y las cardiopatías. Precisamente, debido a la falta de información genética o al gran número de factores genéticos implicados. Así, se cree que algunas enfermedades se originan cuando un conjunto de variaciones genéticas o mutaciones con un efecto 'leve' actúan conjuntamente para causar una enfermedad de origen poligénico, como la diabetes o el cáncer. Al comparar el genoma de primates no humanos con el humano, la investigación ha identificado 4,3 millones de mutaciones que afectan a la composición de los aminoácidos. Estas pueden alterar la función de las proteínas (las piezas moleculares básicas para la vida). Identificar mutaciones en primates es la base para realizar estudios comparativos con las variantes humanas. “El 6 por ciento de estas mutaciones son abundantes en primates y, por tanto, se consideran potencialmente benignas en enfermedades humanas, dado que se tolera su presencia en estos animales.”, afirma Kyle Farh, vicepresidente de Inteligencia Artificial de Illumina y coautor principal de las publicaciones. La identificación de mutaciones causantes de enfermedades se ha logrado gracias al algoritmo de aprendizaje profundo PrimateAI-3D. Un algoritmo de inteligencia artificial (IA) desarrollado por Illumina, la empresa líder mundial en secuenciación de ADN, que es una especie de ChatGPT para genética, que utiliza la secuencia del genoma en lugar del lenguaje humano.