Investigadores del Monte Sinaí de Nueva York han desarrollado un nuevo modelo que utiliza datos de secuenciación de ADN y ARN de cientos de pacientes para identificar genes específicos y alteraciones genéticas responsables de subtipos nunca antes definidos del mieloma múltiple, y además han identificado posibles tratamientos específicos basados en los hallazgos, según publican en la revista ‘Science Advances’.

Se trata del primer estudio en el que se utiliza la multiómica, es decir, la integración y el análisis de múltiples tipos de datos, para crear un modelo computacional del mieloma múltiple, que los científicos denominaron Red de Similitud de Pacientes con Mieloma Múltiple (MM-PSN). Los genes identificados en el análisis incluían algunos asociados a un alto riesgo de recaída.

Nuevas herramientas de medicina de precisión

"Nuestros hallazgos tienen implicaciones inmediatas para el desarrollo de nuevas herramientas de medicina de precisión y ensayos clínicos, ya que diferentes subgrupos de pacientes pueden responder a diferentes terapias oncológicas dirigidas e inmunológicas en función de sus perfiles genómicos y transcriptómicos", ha señalado el autor principal, el doctor Alessandro Lagana, profesor adjunto de Ciencias Oncológicas en el Instituto del Cáncer Tisch de Mount Sinai.

Los investigadores creen que el MM-PSN capta la complejidad del mieloma múltiple al asociar a los pacientes con perfiles de ADN y ARN muy similares para formar clases más granulares y homogéneas que las logradas por las clasificaciones anteriores. Dentro del modelo MM-PSN, los investigadores representaron a los pacientes como nodos, al igual que en una red social, que están conectados entre sí en función de la similitud de sus perfiles de ADN y ARN.

El análisis del MM-PSN identificó tres grupos principales y 12 subgrupos enriquecidos por características genéticas y moleculares distintas, revelando una notable diversidad dentro de los subtipos de la enfermedad previamente definidos -como el hiperdiploide y el MMSET-translocado, que son anomalías cromosómicas- y nuevos conocimientos sobre la aparición de alteraciones genómicas primarias y secundarias dentro del cáncer de cada paciente.

Uno de los mayores hallazgos del MM-PSN es que una anomalía dentro de un área del cromosoma 1 es la variante genética individual más importante asociada a un alto riesgo de recaída; el estudio sugiere que ahora debería incorporarse a los sistemas internacionales de estadificación del mieloma.