Enfermedad de Caroli

¿Qué es la enfermedad de Caroli?

Sinónimos

La enfermedad de Caroli se denomina también ectasia cavernosa comunicante o dilatación quística congénita del árbol biliar intrahepático.

Etiología

Hay dos patrones de la enfermedad: la enfermedad de Caroli focal o simple consiste en conductos biliares anormalmente ensanchados que afectan una porción aislada del hígado. La segunda forma es más difusa y, cuando se asocia con hipertensión portal y fibrosis hepática congénita, a menudo se denomina 'síndrome de Caroli'.

La enfermedad de Caroli y el síndrome de Caroli están estrechamente relacionados con mutaciones en el gen PKHD. Se ha sugerido que existe un desarrollo anómalo de los conductos biliares embrionarios durante la etapa de formación de la placa ductal. Sin embargo, más allá de la mutación en PKHD1, no se ha logrado la caracterización completa de las anomalías genéticas asociadas a esta enfermedad. La enfermedad de Caroli también se asocia con insuficiencia hepática y enfermedad renal poliquística.

Síntomas

Los primeros síntomas suelen incluir fiebre, dolor abdominal intermitente y agrandamiento del hígado. Ocasionalmente se produce ictericia. Estos síntomas son causados por la obstrucción del flujo biliar, que puede llevar a la inflamación del hígado, las vías biliares y el páncreas.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en una combinación de hallazgos clínicos, imágenes y pruebas de laboratorio. Las pruebas de diagnóstico por imágenes como la ecografía, la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) pueden mostrar las características típicas de la enfermedad, como la dilatación de los conductos biliares intrahepáticos y la presencia de quistes. La colangiografía por resonancia magnética (C-RM) y la colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE) también pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico y evaluar la extensión de la enfermedad.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Caroli depende del tipo y la gravedad de los síntomas, así como de la extensión y la localización de las lesiones en el árbol biliar. En algunos casos, la enfermedad puede ser asintomática y no requiere tratamiento específico. Se puede utilizar ácido ursodesoxicólico para prevenir la formación de cálculos. Los antibióticos se utilizan para la colangitis. Aquellos afectados que presentan obstrucción biliar, formación de abscesos y cálculos en el hígado o vías biliares pueden requerir una intervención radiológica, endoscópica y quirúrgica. Los pacientes con enfermedad grave pueden ser candidatos para trasplante hepático.

Estadísticas

No se dispone de datos exactos de prevalencia e incidencia anual, pero se sabe que la enfermedad es muy infrecuente. Se ha sugerido una prevalencia estimada de 1 / 1.000.000. Existe un leve predominio de la enfermedad en el sexo femenino.

Otras preguntas de los usuarios

Ver también...

• Síndrome de Caroli

Bibliografía