Galactosemia

¿Qué es?

La galactosemia es un trastorno con el que nacen algunos bebés, causado por la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar simple galactosa.

Sinónimos

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.

Etiología

Los diferentes están causados por mutaciones en los genes GALT, GALK, y GALE que codifican para las tres enzimas esenciales en el metabolismo de la galactosa, lo que provoca alteraciones en la vía metabólica de Leloir de degradación de la galactosa. Las tres enfermedades siguen un patrón de herencia autosómico recesivo.

1. Galactosemia clásica (Tipo I). Es la forma más común y grave de galactosemia. Se debe a la deficiencia o ausencia de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT).
2. Galactosemia tipo II (Deficiencia de la enzima galactocinasa, GALK).
3. Galactosemia tipo III (Deficiencia de la enzima galactosa-6-fosfato epimerasa, GALE)

Síntomas

Los bebés suelen presentar dificultades de alimentación, aumento insuficiente de peso y de crecimiento, letargo e ictericia en la forma grave frecuente del trastorno.El déficit de galactoquinasa, menos grave, causa principalmente cataratas, mientras que otros signos de la galactosemia están ausentes. El déficit de galactosa epimerasa, muy raro, presenta una imagen clínica variable que incluye los signos habituales de la galactosemia (hipotonía, mala alimentación, vómitos, pérdida de peso, ictericia) y complicaciones como problemas de crecimiento, déficit cognitivo y cataratas.

Diagnóstico

Pruebas de detección para galactosemia poco después del nacimiento como parte del programa de cribado neonatal. Los médicos también hacen otras pruebas:

• análisis de orina
• otros análisis de sangre
• pruebas genéticas

Tratamiento

Si no se trata puede conducir a daño hepático, insuficiencia renal y discapacidades intelectuales. Por eso, los médicos indican que los bebés con galactosemia tomen una leche de fórmula que no contenga lactosa. Los bebés se deben alimentar con leche de fórmula elaborada con soja en vez de tomar leche materna o leche de fórmula elaborada con leche de vaca.  Las leches de fórmula sin lactosa tampoco son recomendables. Los niños con galactosemia clásica deben seguir excluyendo la leche y los productos lácteos de sus dietas. La mayoría de ellos necesitarán tomar suplementos de calcio. Los niños con tipos más leves pueden tomar algunos lácteos.

Estadísticas

No se conoce la prevalencia general. La incidencia anual está estimada en 1/40.000-1/60.000 en los países occidentales. 

Otras preguntas de los usuarios

Ver también...

• Intolerancia a la lactosa

Bibliografía

Manual MSD. Versión para público general. Inicio. Salud infantil. Trastornos metabólicos hereditarios. Galactosemia Kids Health. Padres. Galactosemia MedlinePlus. Enciclopedia Médica Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Página principal. Enfermedades raras.