Macrocefalia

¿Qué es la macrocefalia? La macrocefalia es un trastorno del crecimiento craneal del bebé. Dependiendo de sus causas puede tener buen pronóstico o interferir en el neurodesarrollo del niño. Sinónimos Hablamos del incremento del perímetro cefálico, macrocefalia o cabeza grande. Etiología Diversos autores clasifican las…

¿Qué es la macrocefalia?

La macrocefalia es un trastorno del crecimiento craneal del bebé. Dependiendo de sus causas puede tener buen pronóstico o interferir en el neurodesarrollo del niño.

Sinónimos

Hablamos del incremento del perímetro cefálico, macrocefalia o cabeza grande.

Etiología

Diversos autores clasifican las macrocefalias conforme a múltiples variables, tales como su origen (adquiridas o congénitas), evolución (estáticas o progresivas), si van acompañadas o no de hipertensión intracraneal o conforme a cuál es el elemento que genera el incremento de presión craneal, sea este el líquido cefalorraquídeo (LCR), el componente sanguíneo, la propia estructura cerebral o el sistema vascular. Una forma simple de clasificarlas es la siguiente: Macrocefalias asociadas a enfermedad cerebral o del LCR - Primarias: con aumento del tamaño y peso del cerebro - Constitucionales - Hemimegalencefalia - Síndromes genéticos - Secundarias: con ocupación o desplazamiento de estructuras - Lesiones ocupantes de espacio - Hidrocefalias incluyendo la externa benigna de la infancia - Depósitos de sustancias Macrocefalias asociadas a afecciones óseas - Craneana por alteración en los procesos de cierre de suturas - Dolencias óseas sistémicas

Síntomas

La principal característica de la macrocefalia es el agrandamiento de la cabeza en comparación con el tamaño promedio esperado para la edad y el género. Hay que tener en cuenta la observación de signos y síntomas sugerentes de aumento de presión intracraneal. En menores de dos años:

Vómitos, somnolencia, irritabilidad, rechazo de alimentación
Fontanela a tensión
Ojos en sol poniente
Focalidad neurológica

En mayores de dos años:

Cefalea, vómitos
Alteraciones conductuales
Edema de papila
Focalidad neurológica
Convulsiones
Triada de Cushing

Diagnóstico

Antes del nacimiento, el diagnóstico de macrocefalia se establece en ocasiones mediante una prueba de ultrasonido prenatal de rutina. Se realiza a finales del segundo trimestre o a principios del tercer trimestre.

Después del nacimiento, los médicos miden la circunferencia craneal durante las exploraciones físicas de rutina. El médico diagnostica macrocefalia cuando la medida de la circunferencia craneal es significativamente mayor que la correspondiente al rango normal para bebés del mismo sexo, edad y grupo étnico. A la hora de confirmar el diagnóstico, los médicos también tienen en cuenta la medida de la circunferencia craneal de los progenitores y los abuelos del bebé, porque la presencia de un tamaño craneal ligeramente grande puede ser hereditaria.

Pueden realizarse pruebas adicionales. Entre estas se incluyen imágenes cerebrales: resonancia magnética (RM) o a tomografía computarizada (TC) de la cabeza. para buscar anomalías cerebrales. También análisis de sangre y orina pueden ayudar a determinar la causa.

Tratamiento

El tratamiento variará en función a la enfermedad de base que está generando el problema, y oscilará desde solo un proceso de control, como en la hidrocefalia externa benigna de la infancia que solo requiere de seguimiento dada su evolución favorable, a las hidrocefalias progresivas o procesos ocupativos que serán de resorte quirúrgico difiriendo la técnica y el abordaje para cada caso en particular. En otras situaciones se requieren de terapias nutricionales, enzimáticas o trasplante de médula ósea para enfrentar enfermedades neurometabólicas o de depósito. Las macrocefalias se presentan generalmente con muchas comorbilidades asociadas. Ello obliga a un enfoque más amplio con aplicación de tratamientos multimodales, conforme al área o función afectada, como fisioterapia, rehabilitación, terapias cognitivas o conductuales, educación especial y adecuación curricular, además de medicación en casos de crisis asociadas o trastornos de conducta.

Estadísticas

Se entiende como macrocefalia al del perímetro craneal más allá de dos desviaciones estándar por encima del percentil 95 establecidos para edad, sexo y etnia, y su prevalencia es de aproximadamente un 5% de la población general.