¿Qué es el Síndrome de Crigler-Najjar?

El síndrome de Crigler-Najjar (SNC) es una enfermedad hereditaria muy rara que afecta al metabolismo de la bilirrubina. En las personas con síndrome de Crigler-Najjar, el hígado no es capaz de procesar adecuadamente la bilirrubina, lo que conduce a una acumulación excesiva de bilirrubina en la sangre. Esto causa ictericia grave, problemas neurológicos y daño cerebral irreversible si no se trata adecuadamente.

El síndrome de Crigler-Najjar tipo I es la forma de aparición temprana de la enfermedad. El síndrome de Crigler-Najjar tipo II es una enfermedad de aparición tardía.

Sinónimos

El Síndrome Crigler-Najjar es llamado así por los dos médicos que describieron por primera vez la afección en 1952, John Crigler y Victor Najjar. Otros nombres alternativos son: Deficiencia de glucuronil transferasa (Crigler-Najjar tipo I); Síndrome de Arias (Crigler-Najjar tipo II).

Etiología

Para ser eliminada del cuerpo, la bilirrubina pasa por una reacción química en el hígado donde la enzima uridina difosfato glucuronosiltransferasa (UGT) convierte la forma tóxica de la bilirrubina en una forma soluble (un proceso conocido como "conjugación de bilirrubina") que puede ser eliminado del cuerpo a través de la bilis y hacia los intestinos.

En el SNC, la enzima UGT está completamente inactiva (SNC tipo I) o muy reducida (SNC tipo II). En ambos tipos, la bilirrubina no se descompone correctamente y no puede excretarse en la bilis.

Síntomas

El SNC causa ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos). Los pacientes también pueden presentar otros síntomas, como fatiga, dolor abdominal, pérdida de apetito y náuseas y vómitos.

En los casos más graves de síndrome de Crigler-Najjar, los pacientes pueden presentar complicaciones neurológicas, como convulsiones, daño cerebral y coma.

Es importante señalar que algunos pacientes con síndrome de Crigler-Najjar pueden no presentar síntomas o presentar solo ictericia leve, especialmente en el tipo II de la enfermedad.

Diagnóstico

La exploración clínica muestra una ictericia aislada y los análisis biológicos detectan hiperbilirrubinemia no conjugada grave con pruebas de función hepática normales.
Los estudios de imagen abdominal (tomografías computarizadas o ecografías) son normales.
Actualmente, el diagnóstico definitivo se basa en el análisis de ADN genómico (descartando la necesidad de una biopsia hepática).


Tratamiento

El tratamiento del SCN Tipo I está basado en la fototerapia durante 10-12 horas/día. Los pacientes también se pueden beneficiar de la administración de quelantes de bilirrubina y ácido ursodesoxicólico.
En la actualidad, el único tratamiento eficaz para el SCN Tipo I es el trasplante de hígado. El tratamiento del SCN Tipo II se basa en la administración diaria de fenobarbital.


Estadísticas

Si bien los datos sobre la prevalencia son muy limitados, se estima que el síndrome de Crigler Najjar (SCN) afecta a menos de 1/100.000 personas en Europa. Ambos sexos se ven igualmente afectados, según datos de Orphanet.


Otras preguntas de los usuarios


Ver también…

  • Síndrome de Gilbert
  • Síndrome de Rotor


Bibliografía

Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Página principal. Enfermedades raras. Síndrome de Crigler-Najjar

MedlinePlus. Enciclopedia médica. Síndrome de Crigler-Najjar

American Liver Foundation. Inicio. Enfermedades del hígado. Centro de Información Pediátrica del Hígado. Enfermedad hepática pediátrica. Síndrome de Crigler-Najjar

ADAM. Enciclopedia ilustrada de salud. Síndrome de Crigler-Najjar