¿Qué el síndrome de Alagille?
Sinónimos
El síndrome de Alagille es conocido también como síndrome de Alagille-Watson o displasia arteriohepática.
Etiología
Es causado por mutaciones en los genes JAG1, en el cromosoma 20, y NOTCH2, en el cromosoma 1. La herencia es autosómica dominante. Sin embargo, en más o menos la mitad de los casos la enfermedad ocurre como una mutación nueva, sin que se haya heredado de los padres.
Síntomas
El criterio clásico establece cinco anormalidades clínicas principales del síndrome de Alagille: colestasis debida a pobreza de conductos biliares, enfermedad cardíaca congénita, anormalidades esqueléticas, alteraciones oculares y fenotipo facial característico.
Los estudios han demostrado un amplio espectro de ellas, desde enfermedades cardíacas, renales o hepáticas graves hasta solo expresiones subclínicas.
Diagnóstico
La colestasis neonatal representa la expresión clínica más prevalente del Síndrome de Alagille. Las características faciales permiten sospechar el diagnóstico, pero no siempre son evidentes en las primeras semanas de vida.
Los niños con Síndrome de Alagille pueden presentar heces acólicas en forma persistente. Otro aspecto en el diagnóstico es la presencia de una estenosis pulmonar periférica.
Para confirmar el diagnóstico, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen JAG1 o NOTCH2. También se pueden realizar pruebas de imagen, como una ecografía abdominal, una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM), para evaluar la estructura y la función hepática y cardíaca.
Tratamiento
Los pacientes pueden necesitar atención médica multidisciplinaria, como especialistas en genética médica, gastroenterología, nefrología, nutrición, cardiología, oftalmología, enfermedades de hígado (hepatólogos), y desarrollo infantil.
Tratamiento médico
- Medicamentos: Productos emolientes para mantener la piel hidratada, recortar las uñas y tomar baños breves. Para estimular el flujo biliar se emplean coleréticos, el más utilizado es el ácido ursodesoxicólico. El fenobarbital se utiliza excepcionalmente, debido a su efecto sedante. Y para reducir la picazón y el prurito, la colestiramina, la rifampicina y la naltrexona. Los antihistamínicos pueden proporcionar leve alivio sintomático.
- Vitaminas y suplementos nutricionales especiales: Para promover el crecimiento y desarrollo adecuado. Los bebés con síndrome de Alagille reciben una fórmula especial que ayuda al intestino delgado a absorber las grasas. La dieta generalmente es una dieta alta en calorías, calcio y con vitaminas A, D, E y K, y en ocasiones zinc. Es posible que el manejo nutricional deba continuar durante toda la vida de una persona, pero especialmente durante la infancia, con un control cuidadoso y un equilibrio de nutrientes, grasa, calorías, vitaminas liposolubles, calcio y zinc.
Cirugía
- Procedimientos de derivación biliar: para la eliminación de la bilis y, por lo tanto, la disminución de los niveles de bilis en la sangre. Estos procedimientos alivian los síntomas de la enfermedad hepática, como la picazón y mejoran la calidad de vida, pero no evitan la progresión de la enfermedad hepática.
- Trasplante de hígado: para mejorar la función hepática en los casos de enfermedad hepática en etapa terminal, o cuando hay síntomas hepáticos severos. Muchos síntomas como la obstrucción de la bilis, la picazón y del colesterol alto pueden mejorar después del trasplante, pero casi nunca se mejora la estatura y algunos pueden seguir teniendo problemas nutricionales.
Tratamiento de la afectación cardíaca
Se emplean técnicas invasivas no quirúrgicas, incluidas valvuloplastía, dilatación con balón e implantación de endotutor (stent). Los pacientes pueden ser sometidos a técnicas quirúrgicas estándar. El tratamiento de una cardiopatía congénita cianótica puede mejorar la función hepática, con reducción de la colestasis.
Tratamiento de la afectación renal
Puede ser tratado con la colocación de un endotutor (stent). La acidosis tubular renal mejora con la administración de bicarbonato.
Estadísticas
La prevalencia es de aproximadamente 1/70.000, según datos de Orphanet. El compromiso hepático se caracteriza por colestasis crónica en alrededor del 95% de los casos.
Otras preguntas de los usuarios
• ¿Qué es el síndrome de Alagille?
• ¿Cómo se diagnóstica el Síndrome de Alagille?
• ¿Quién descubrio el síndrome de Alagille?
• ¿Quién creó el síndrome de Angelman?
Ver también…
• Colestasis
Bibliografía
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National Center for Advancing Translational Sciences. Inicio. Enfermedades en desarrollo. Disease. Síndrome de Alagille
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Children Network CFLD. Síndrome de Alagille
Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Página principal. Enfermedades raras. Síndrome de Alagille