¿Qué es?

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que se caracteriza fundamentalmente por retraso mental severo, microcefalia, risa paroxística, crisis convulsivas, capacidad de habla mínima o nula, movimiento de manos en aleteo y otros rasgos clínicos menos frecuentes.

Sinónimos

El síndrome de Angelman fue descrito inicialmente por el doctor Harry Angelman en Inglaterra, en 1965, con el nombre de “Síndrome del muñeco feliz” (Happy Puppet Syndrome).

Etiología

Diferentes mecanismos genéticos pueden causar el síndrome de Angelman, como una deleción de la región crítica 15q11.2-q13 (60-75%), disomía uniparental paterna (2-5%), defectos de impronta (2-5%) y mutaciones en el gen UBE3A (10%). En alrededor del 5-26% de los pacientes, los defectos genéticos permanecen inidentificados.

Síntomas

En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:

• Grave retraso en el desarrollo.
• Capacidad lingüística reducida o nula.
• Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
• Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
• Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
• Hipermotricidad
• Falta de atención

Diagnóstico

Las pruebas genéticas permiten identificar las anomalías cromosómicas relacionadas con el síndrome de Angelman. Estas pruebas buscan: Patrón de ADN de los padres para ver si las copias del gen de ambos padres están en un estadio activo o inactivo; Cromosomas faltantes; Mutación genética en la copia del gen de la madre. Otros exámenes pueden incluir resonancia magnética del cerebro y EEG (Electroencefalografía).

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Angelman. La investigación se centra en dirigir el tratamiento a genes específicos. Actualmente, el tratamiento se centra en controlar los problemas médicos y de desarrollo. El tratamiento incluye: fármacos antiepilépticos para tratar las convulsiones; terapias conductuales; medicamentos estimulantes para la hiperactividad; programas de formación y de enriquecimiento educativo; terapia física, ocupacional y del habla; corrección quirúrgica de ojos bizcos (estrabismo); dietas especiales en caso de estreñimiento; y tratamiento ortopédico para la escoliosis u otros problemas.

Estadísticas

Se estima que la prevalencia mundial del síndrome de Angelman está entre 1/10.000 y 1/20.000.

Otras preguntas de los usuarios

¿Cómo se detecta? ¿Cómo evitar este síndrome?

Ver también...

Gen UBE3A

Bibliografía

MedlinePlus. Enciclopedia Médica National Center for Advancing Translational Sciences Orphanet. Enfermedades Raras Moisés Frenkel-Salamón, Gerardo Villarreal-López-Guerra,Roberto Hirsch-Mogyoros, María de Lourdes Cornú-Gómez. Síndrome de Angelman: Diagnóstico temprano. Caso Clínico. Anales Médicos. Hospital ABC. Vol. 47, Núm. 3. Jul. - Sep. 2002. pp. 171 - 174 Wikipedia. Síndrome de Angelman