¿Qué es el síndrome de Dubin-Johnson?

El síndrome de Dubin-Johnson es una enfermedad hepática hereditaria rara que causa un aumento de la concentración de la bilirrubina conjugada sin la elevación de enzimas en el hígado. Normalmente, la bilirrubina se moviliza en la bilis, producida por el hígado. Luego fluye en los conductos biliares, se almacena en la vesícula y fluye hacia el aparato digestivo. Cuando la bilirribunina no se transporta de la manera apropiada en la bilis, se acumula en el torrente sanguíneo, causando que la piel y la esclerótica de los ojos se tornen de color amarillo (ictericia).

Sinónimos

El síndrome de Dubin-Johnson es también conocido como "síndrome de Dubin", "hiperbilirrubinemia conjugada", "hiperbilirrubinemia tipo II" o "ictericia idiopática crónica". 

Etiología

La mutación genética que causa el síndrome de Dubin-Johnson se produce en el gen ABCC2, también conocido como gen de la proteína de resistencia a múltiples fármacos 2 (MRP2). Este gen se encuentra en el cromosoma 10 humano y codifica la proteína de transporte de aniones orgánicos 1B1 (OATP1B1), que es responsable del transporte de bilirrubina conjugada fuera del hígado hacia los conductos biliares. La mutación en el gen ABCC2 provoca una disminución en la cantidad o la actividad de la proteína OATP1B1, lo que resulta en una acumulación de bilirrubina conjugada dentro de las células hepáticas y, por lo tanto, en el desarrollo del síndrome de Dubin-Johnson.


Síntomas

El principal síntoma del síndrome de Dubin-Johnson es una ictericia leve, que en la mayoría de los casos no suele aparecer hasta la pubertad o en la edad adulta.

El síndrome de Dubin-Johnson tiene una evolución crónica benigna. Se suele acompañar de síntomas funcionales como dispepsia (malestar estomacal), astenia (debilitamiento general) y, en ocasiones, de una ligera hepatomegalia (tamaño del hígado anormalmente grande), coluria (coloración oscura de la orina), hiperbilirrubinemia (aumento de la cantidad de bilirrubina en sangre) y acolia (heces sin color).

Diagnóstico

El primer paso para diagnosticar el síndrome de Dubin-Johnson es realizar un examen físico para detectar ictericia y evaluar el hígado. El médico también puede solicitar pruebas de laboratorio, como un análisis de sangre para medir los niveles de bilirrubina en la sangre, un análisis de orina para buscar bilirrubina y otros marcadores hepáticos, y una ecografía abdominal para evaluar el tamaño del hígado y la vesícula biliar.

Si los resultados de las pruebas de laboratorio y la evaluación clínica sugieren la presencia de síndrome de Dubin-Johnson, se puede realizar una prueba genética para confirmar el diagnóstico. La prueba genética busca mutaciones en el gen ABCC2, que es responsable de la acumulación de bilirrubina conjugada en las células hepáticas.

Tratamiento

No existe un tratamiento curativo, aunque se ha observado que la administración a corto plazo de fenobarbital reduce los niveles de bilirrubina en la sangre. 


Estadísticas

Se desconoce la prevalencia en la población general. Afecta a individuos de todas las etnias, pero es más común entre iraníes y judíos marroquíes, en los cuales, y debido al efecto fundador, se ha descrito una prevalencia máxima de 1/1.300 individuos, según datos recogidos en Orphanet.


Otras preguntas de los usuarios


Ver también…

  • Síndrome de Rotor
  • Síndrome de Gilbert


Bibliografía

MedlinePlus. Enciclopedia Médica. Síndrome de Dubin-Johnson

Enfermepedia. Síndromes no comunes. Síndrome de Dubin-Johnson

Hepatitis 2000. Inicio. Varios. Síndrome de Dubin Johnson: piel amarilla de por vida

Manual MSD. Profesional. Trastornos hepáticos y biliares. Aproximación al paciente con hepatopatías. Trastornos congénitos del metabolismo causantes de hiperbilirrubinemia

orphanet. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.