23 de julio 2023. 5:01 pm
¿Qué es? El síndrome de Gilbert es un trastorno genético leve en el que el hígado no procesa adecuadamente la bilirrubina. La bilirrubina se produce mediante la descomposición de los glóbulos rojos. Sinónimos Se conoce también como Hiperbilirrubinemia crónica leve; Ictericia familiar; Bilirrubinemia benigna no…
¿Qué es?
El síndrome de Gilbert es un trastorno genético leve en el que el hígado no procesa adecuadamente la bilirrubina. La bilirrubina se produce mediante la descomposición de los glóbulos rojos.
Sinónimos
Se conoce también como
Hiperbilirrubinemia crónica leve; Ictericia familiar; Bilirrubinemia benigna no conjugada o Ictericia juvenil intermitente.
Etiología
Es una enfermedad
hereditaria y congénita. Se ha sugerido que puede tener patrones de herencia autosómica dominante o autosómica recesiva.
Se debe a mutaciones en el
gen UGT1A1 situado en el cromosoma 2 (2q37.1) que codifica la enzima uridinadifosfato glucuroniltransferasa, responsable de que se conjugue la bilirrubina con el ácido glucurónico.
Síntomas
El signo más frecuente es un
ocasional color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos como resultado de los niveles ligeramente elevados de bilirrubina en la sangre.
Algunas personas pueden sentirse
fatigadas o con menos energía, aunque esta sensación no está siempre relacionada directamente con este síndrome.
En raras ocasiones, algunas personas pueden experimentar
molestias abdominales leves.
Diagnóstico
El médico tiene en cuenta el
examen físico y la historia clínica del paciente.
El diagnóstico
se confirma mediante pruebas de laboratorio que miden los niveles de bilirrubina en sangre. El nivel de bilirrubina total está levemente elevado y la mayor parte es bilirrubina no conjugada. En la mayoría de los casos, el nivel total es menor a 2 mg/dl y el nivel de bilirrubina conjugada es normal.
Tratamiento
No requiere de un tratamiento específico. Es una enfermedad benigna que no acarrea problemas a largo plazo.
Únicamente cuando el
dolor o la ictericia se prolongan en el tiempo se puede administrar algún tipo de
tratamiento.
Para la ictericia debe evitarse:
el alcohol, el ayuno y no descansar adecuadamente.
Estadísticas
Afecta a entre el 2% y 7% de la población.
Otras preguntas de los usuarios...
- ¿Qué pasa si tienes el síndrome de Gilbert?
- ¿Qué provoca?
- ¿Cómo saber si tengo el síndrome de Gilbert?
- ¿Qué no comer?
Ver también
Bibliografía
Mayo Clinic. Enfermedades. Síndrome de Gilbert.
MedlinePlus. Enciclopedia Médica. Síndrome de Gilbert.
American Liver Foundation. Enfermedades del hígado. Enfermedad rara. Síndrome de Gilbert
Tu otro médico. Temas. Síndrome de Gilbert.