¿Qué es? El síndrome de Rotor es un trastorno benigno y hereditario del hígado, caracterizado por una hiperbilirrubinemia no hemolítica, crónica y predominantemente conjugada, con histología hepática normal. Sinónimos El nombre fue dado por el internista filipino Arturo Belleza Rotor (1907-1988). Etiología Es un trastorno…
¿Qué es?
El síndrome de Rotor es un trastorno benigno y hereditario del hígado, caracterizado por una hiperbilirrubinemia no hemolítica, crónica y predominantemente conjugada, con histología hepática normal.
Sinónimos
El nombre fue dado por el
internista filipino Arturo Belleza Rotor (1907-1988).
Etiología
Es un
trastorno hereditario autosómico recesivo con alteración en dos
genes llamados
SLC01B1 y SLC01B3, es decir que, para tenerlo,
ambos padres deben ser portadores de una copia alterada de cada uno de los genes, pero no presentan signos o síntomas. La mayoría de los individuos que presentan esta condición son
hijos de parejas consanguíneas.
Síntomas
Por lo general, se diagnostica en
niños y adolescentes, pero se observa ictericia leve desde el
nacimiento. El síntoma principal consiste en
ictericia, de leve a moderada, recurrente y sin prurito. Se pueden presentar ataques de dolor abdominal y fiebre de grado variable, pero son raros.
Diagnóstico
En
análisis de sangre la bilirrubina sérica total, y en mayor porcentaje la
conjugada, aparece elevada, en
niveles de entre 2 y 5 mg/dl. El perfil hepático es normal.
Si se hace una biopsia hepática,
el tejido del hígado aparece sin alteraciones.
En el examen de orina se encuentran concentraciones absolutas y relativas de coproporfirina urinaria elevadas.
Existen también
estudios genéticos que buscan la alteración en los genes responsables del trastorno.
El principal diagnóstico diferencial es el síndrome de Dubin-Johnson.
Tratamiento
Este es un trastorno benigno, por lo que
no se recomienda o no es necesario un tratamiento específico.
Estadísticas
El síndrome de Rotor es un trastorno muy poco frecuente: se desconoce la prevalencia exacta pero, hasta el momento, se han descrito en la literatura alrededor de 50 casos.
Otras preguntas de los usuarios...
- ¿Qué es el síndrome de Rotor?
- ¿Cuál es la bilirrubina directa e indirecta?
- ¿Por qué sube la bilirrubina indirecta?
- ¿Qué es la ligandina?
Ver también
Bibliografía
Síndrome de Rotor. Universidad Francisco Marroquín
Orphanet. Enfermedades raras. Búsqueda. Síndrome de Rotor
Fund Hepa. Fundación Mexicana para la Salud Hepática. Síndrome de Rotor
Quimica.es. Enciclopedia. Síndrome de Rotor
