¿Qué es? El síndrome de Waardenburg es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo y la pigmentación de ciertas células en el cuerpo, incluyendo células del cabello, piel, ojos y oídos. Sinónimos Fue descrito por primera vez por el oftalmólogo holandés Petrus Johannes…
¿Qué es?
El síndrome de Waardenburg es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo y la pigmentación de ciertas células en el cuerpo, incluyendo células del cabello, piel, ojos y oídos.Sinónimos
Fue descrito por primera vez por el oftalmólogo holandés Petrus Johannes Waardenburg en 1951. Se conoce también como el trastorno de los ojos azules o la enfermedad del mechón blanco, por ser estos síntomas característicos.Etiología
El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genéticamente heterogénea: en las personas diagnosticadas con este trastorno se han identificado mutaciones en 6 genes diferentes: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3), y EDN3 (20q13.32). Algunas de estas mutaciones se asocian con los tipos 1 y 3 del síndrome, que siguen un esquema autosómico dominante y hereditabilidad: basta con que uno de los dos progenitores tenga este trastorno para heredarlo. También los tipos 2 y 4 tienen un modelo de hereditabilidad dominante, pero pueden heredarse siguiendo un modelo genético recesivo en el que los genes mutados pueden ocultarse durante diversas generaciones antes de ser heredados.Síntomas
Los síntomas del síndrome de Waardenburg pueden variar en tipo y gravedad, dependiendo del tipo específico del síndrome y de las mutaciones genéticas involucradas. A continuación, se enumeran algunos de los síntomas más comunes asociados con diferentes tipos del síndrome de Waardenburg:- Labio leporino (infrecuente)
- Estreñimiento
- Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)
- Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
- Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
- Dificultad para enderezar completamente las articulaciones y dolor
- Probable disminución de la capacidad intelectual
- Ojos ampliamente separados (en el tipo I), anomalías faciales (Visualmente un puente nasal más ancho).
- Problemas de visión y heterocromías oculares.
- Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello (poliosis)
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Waardenburg se basa en una evaluación clínica realizada por un especialista en genética médica o en medicina pediátrica, que tenga experiencia en trastornos genéticos y síndromes congénitos. El proceso diagnóstico implica varios pasos, que pueden incluir:- Evaluación médica y antecedentes familiares
- Examen físico completo
- Evaluación auditiva (audiometría)
- Pruebas genéticas
- Radiografías o resonancias magnéticas
Tratamiento
De momento no existe tratamiento para el síndrome de Waardenburg, pero una persona con este trastorno tiene una expectativa de vida típica y puede llevar una vida normal. El manejo multidisciplinario es fundamental y puede incluir:- Tratamiento auditivo: se puede recurrir a audífonos o implantes cocleares para la pérdida auditiva
- Atención oftalmológica: se pueden necesitar lentes u otros tratamientos para abordar los problemas visuales
- Intervenciones quirúrgicas para corregir malformaciones faciales o auriculares
- Tratamientos cosméticos para el cabello y la piel
- Apoyo psicológico y refuerzo escolar
Estadísticas
Se considera que la incidencia mundial es de 1 caso cada 20.000-40.000 personas. El síndrome de Waardenburg de tipo 1 y 2 es el más habitual, mientras que el tipo 3 y 4 es más raro. En total, el síndrome es responsable de aproximadamente el 3% de todos los casos de pérdida auditiva congénita.
Otras preguntas de los usuarios...
- ¿Cómo se hereda el síndrome de waardenburg?
- ¿Qué cromosoma afecta al síndrome de waardengurg?
- ¿Cómo se llama la enfermedad del mechón blanco?
- ¿Cómo se llama la enfermedad de ojos azules?
Ver también
- Enfermedad de Hirschsprung