¿Qué es la talasemia? Es una enfermedad hereditaria que afecta la producción de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Existen dos tipos principales: la talasemia alfa y la talasemia beta. Sinónimos También recibe también el nombre de…
¿Qué es la talasemia?
Es una enfermedad hereditaria que afecta la producción de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Existen dos tipos principales: la talasemia alfa y la talasemia beta.Sinónimos
También recibe también el nombre de 'anemia mediterránea', debido a que es más común en personas de origen mediterráneo. También se la denomina 'Anemia de Cooley', en honor al médico estadounidense Thomas Cooley, quien describió la enfermedad por primera vez en la década de 1920.Etiología
Está causada por mutaciones en los genes que controlan la producción de hemoglobina. Se transmite de padres a hijos de forma autosómica recesiva, lo que significa que se necesita heredar una copia mutada del gen de ambos padres para desarrollar la enfermedad. La talasemia alfa se produce cuando hay problemas en la producción de la cadena alfa de la hemoglobina, mientras que la talasemia beta ocurre cuando hay problemas en la producción de la cadena beta de la hemoglobina.Síntomas
Existen muchos tipos diferentes de mutaciones genéticas que pueden causar la talasemia, y la gravedad de la enfermedad depende del tipo y la cantidad de mutaciones presentes en los genes. Algunas personas pueden ser portadoras de la enfermedad sin desarrollar síntomas, mientras que otras pueden tener formas graves de la enfermedad que requieren tratamiento médico intensivo. Los síntomas son provocados por la anemia: sensación de cansancio o debilidad; falta de aire; palidez; mareos y desmayos; dolores de cabeza.Diagnóstico
Para determinar si el paciente tiene talasemia pueden realizarse las pruebas siguientes:- Hemograma completo: para medir la cantidad y la forma de los glóbulos rojos en la sangre. En las personas con talasemia suelen observarse niveles bajos de glóbulos rojos y hemoglobina.
- Electroforesis de hemoglobina: separa los diferentes tipos de hemoglobina en la sangre y permite identificar cualquier anormalidad.
- Prueba de solubilidad de la hemoglobina: una prueba de laboratorio que se usa para detectar la presencia de hemoglobina anormal en la sangre.
- Análisis genético: para identificar mutaciones específicas en los genes que causan la talasemia.
Tratamiento
Los tratamientos para la talasemia dependen del tipo y de la gravedad. En los casos más graves pueden requerirse transfusiones de sangre, medicamentos, esplenectomía o un transplante de médula ósea y sangre.
Transfusiones de sangre
Las transfusiones de sangre son la principal forma de tratar la talasemia moderada o grave. Pueden ser ocasionales o regulares (cada 3-4 semanas). Estas transfusiones ayudan a mantener los niveles de hemoglobina y glóbulos rojos sanos.Tratamiento con quelantes del hierro
La hemoglobina de los glóbulos rojos es una proteína con alto contenido de hierro. Las transfusiones de sangre regulares pueden causar acumulación de hierro, o sobrecarga de hierro, lo que puede producir complicaciones. Para prevenir esto, los médicos usan el tratamiento con quelantes del hierro en personas que reciben transfusiones de sangre regulares para eliminar el exceso de hierro del organismo. Se usan tres medicamentos para el tratamiento con quelantes del hierro:- El deferasirox es un medicamento que se adminsitra por vía oral, en forma de comprimidos o polvo para suspensión oral y que se toma una vez al día.
- La deferiprona es una medicamento que se administra por vía oral, en forma de comprimidos.
- La deferoxamina es un medicamento líquido que se administra por vía subcutánea, habitualmente con una bomba portátil pequeña que se usa durante la noche.