Un estudio internacional, en el que ha participado el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, ha encontrado 89 genes implicados en el riesgo de desarrollar un ictus. De los mismos, 61 no se habían descrito previamente. Además, se pudo comprobar que gran parte de estas características genéticas eran compartidas por todas las personas, sin importar su procedencia.

Se trata del estudio más amplio y completo realizado hasta ahora. El trabajo se publica en la revista Nature. “Este hallazgo será importante para que los profesionales médicos puedan identificar los riesgos y los tratamientos idóneos en el camino hacia la medicina predictiva y de precisión”. Así lo explica,  Rafael de Cid, Rafael de Cid, director científico de GCAT| Genomes For Life y co-autor del estudio.

La investigación ha analizado datos por medio de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de más de 100.000 pacientes que habían sufrido un ictus. Estos se han comparado con más de un millón y medio de controles sanos. Además, es la primera vez que un estudio de estas características analiza diferentes etnias. Aunque los factores genéticos de riesgo se correlacionan entre las diferentes etnias, este estudio ha demostrado que el uso de diferentes poblaciones facilita encontrar nuevos factores de riesgo genético.

Factores de riesgo de desarrollar ictus

Los investigadores analizaron, además, datos de 52.600 personas con enfermedad cardiometabólica. De esta forma, demostraron que la suma de los factores de riesgo genético predecía el riesgo de desarrollar de ictus, independientemente de los factores de riesgo clínicos.

El investigador del IIB Sant Pau, Israel Fernández, explica que los estudios de asociación genética son herramientas muy útiles. No obstante, los datos que ofrece no son sesgados. “Es decir, miramos polimorfismos repartidos por todo el genoma sin una hipótesis previa. Y lo que observamos es que aquellas mutaciones y aquellos genes que encontramos realmente están asociados con la enfermedad que estamos estudiando”.

Lo importante de conocer mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del ictus es que no sólo se pueden buscar nuevos tratamientos dirigidos a esos procesos, también se pueden hacer estudios con fármacos ya aprobados para otras enfermedades que pueden servir para tratar a estos pacientes y para hacer prevención en personas que tienen alto riesgo por sus características genéticas. “Y el proceso de investigación en el caso de los fármacos ya existentes -que es lo que llamamos reposicionamiento farmacológico- es mucho más ágil siendo más fácil y rápido llegar a su aplicación en un paciente”, recuerda este investigador.