La detección y el seguimiento de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) debe afrontar varios problemas. Los más importantes son: el desconocimiento de la enfermedad entre los distintos especialistas; la falta de expertos; y la falta de unos protocolos establecidos de derivación. Sin estas claves, es difícil avanzar en la detección de la NOHL.

Así se pone de manifiesto en un estudio en el que han participado varios especialistas implicados en el abordaje de la enfermedad. El mismo está realizado por Gensight Biologics en colaboración con la Asociación de Atrofia del Nervio óptico de Leber (Asanol), la Asociación Retina Murcia y la Fundación ONCE.

Cabe recordar que la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad rara de origen genético mitocondrial. “La pérdida de la visión se debe a una degeneración de las células ganglionares de la retina. Dicha pérdida es enorme e irreversible y lleva a una ceguera legal en la gran mayoría de los casos, afectando principalmente a adolescentes y adultos jóvenes”. Así lo explica, Lorena Castillo, neuro-oftalmóloga del Institut Catalá de la Retina (ICR) de Barcelona, y que ha participado en el estudio.

Detección de la NOHL

La experta recuerda que al tratarse de una enfermedad rara y, por tanto, poco conocida, incluso entre oftalmólogos y neurólogos, no es una patología que se suela tener en mente. “Y no se puede diagnosticar aquello que no se conoce o que no se sospecha”, argumenta respecto a los problemas de detección de la NOHL.

Es por ello que en este estudio se pone de manifiesto la importancia de la puesta en marcha de un protocolo clínico para mejorar el tratamiento y detección de la NOHL. Insiste en esta cuestión Gema Rebolleda, neuro-oftalmóloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid. “Disponer de protocolos consensuados de actuación, facilitaría el diagnóstico en fases más precoces, a un menor coste, y de forma menos invasiva; siendo especialmente útil para oftalmólogos generales o menos familiarizados con las neuropatías y/o enfermedades neurodegenerativas”.