En México, un millón y medio de parejas mantienen una situación de infertilidad, según datos del Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI).

Para muchas de esas parejas, un recurso viable con el fin de lograr un embarazo es recurrir a procedimientos de reproducción asistida.

En estos tratamientos, el éxito radica no solo en conseguir un embarazo, sino en lograr el nacimiento de un bebé sano.

Por ello, Esther López Bayghen Patiño, investigadora del Departamento de Toxicología del Cinvestav, desarrolló una prueba genética de costo más accesible para detectar defectos monogénicos únicos.

Es decir, enfermedades hereditarias producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.

¿En qué consisten las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas realizadas en los tratamientos de fecundación in vitro son preimplantacionales.

Esto significa que se realizan a los embriones en estados tempranos antes de la gestación.

Sin embargo, tienden a ser costosas, pues incluyen la evaluación de más de 200 trastornos genéticos

“Pero si es el caso de que los padres sepan que padecen una enfermedad hereditaria poco común o su variante particular no está dentro de esta evaluación, surge la necesidad de encontrar métodos alternativos para detectarla”, señala la investigadora.

Enfermedades que afectan al embarazo

La acidemia propiónica, al ser una enfermedad metabólica hereditaria, puede ser identificada en el embrión antes del embarazo.

Es por eso que se desarrolló una prueba genética preimplantacional rápida, a fin de ser empleada durante el proceso de reproducción asistida.

La acidemia propiónica es causada por la deficiencia de la propionil-CoA carboxilasa, enzima mitocondrial dependiente de biotina.

Se caracteriza por episodios, potencialmente mortales, de descompensación y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía.

Soluciones ante un defecto genético

Para hacer frente a esta situación, las parejas que están conscientes de padecer y heredar este tipo de enfermedades, solicitan caracterizar el defecto genético que tienen para después someterse a tratamientos de fertilización.

Este tratamiento consiste en realizar un ciclo de fertilización in vitro, donde la mujer es sometida a estimulación ovárica controlada, se recuperan los ovocitos y se fertilizan mediante inyección intracitoplasmática de espermatozoides.

Durante el día cinco del desarrollo embrionario, que se lleva a cabo en el laboratorio, se determina cuáles embriones son de alta calidad y se les realiza una biopsia.

Este tipo de tecnología sirve en la detección de enfermedades que no son tan comunes, pero son la única solución para tener un bebé sano.

Se espera que en el futuro este tipo de pruebas específicas y personalizadas se desarrollen para analizar varios genes al mismo tiempo.