afección está relacionada con la premutación del gen que produce el síndrome de X frágil en hombres y que no se ha manifestado en la infa
24 de agosto 2011. 4:03 pm
E.P.- Un equipo de investigadores, dirigido por especialistas de la Universidad de California en Davis (EE.UU.) ha descubierto un nuevo trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta predominantemente a hombres mayores de 50 años que produce temblor, problemas de equilibrio y demencia, que se van haciendo más…
E.P.- Un equipo de investigadores, dirigido por especialistas de la Universidad de California en Davis (EE.UU.) ha descubierto un nuevo trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta predominantemente a hombres mayores de 50 años que produce temblor, problemas de equilibrio y demencia, que se van haciendo más graves con la edad.
Un número significativo, si bien desconocido actualmente, de personas con estos problemas de temblores y de equilibrio están siendo diagnosticados como afectados por el envejecimiento normal, por Parkinson, por demencia senil o por Alzheimer, cuando su condición podría ser identificada con más precisión mediante un test de ADN en sangre recomendado por su propio médico de cabecera.
El hallazgo del nuevo trastorno se publica ahora en la última edición de la revista Journal of the American Medical Association (JAMA. 2004;291:460-469.). Conocido como 'síndrome de ataxia y temblores asociado con X frágil', o FXTAS (por sus iniciales en inglés), el trastorno afecta a hombres de edad avanzada que son portadores de una pequeña mutación y premutación del mismo gen que causa el síndrome del X frágil, que es la causa más común de retraso mental heredado.
Alrededor de uno de cada 800 hombres en la población general porta esta premutación en el gen X frágil, y los autores del nuevo trabajo indican que un 30 por ciento de los portadores puede desarrollar FXTAS en etapas posteriores de su vida.
FXTAS puede ser una de las causas más comunes de problemas de temblores y de equilibrio en la población adulta, y pese a ello está siendo mal diagnosticado porque los neurólogos que se encuentran con personas que padecen problemas de movimiento no son conscientes de la necesidad de analizar el historial familiar de X frágil en los nietos o de chequear la presencia de la premutación en el gen X frágil, indican los autores del nuevo estudio.