Relacionan el gen MAPKAPK5 con un nuevo síndrome neurológico. Se trata de un proyecto impulsado por un consorcio internacional de laboratorios. Los investigadores han descubierto mutaciones en el gen MAPKAPK5 que originan un síndrome caracterizado por alteraciones graves del desarrollo neurológico. Las consecuencias son malformaciones cardiacas, anomalías faciales y un tipo de fusión congénita de dos dedos (sinpolidactilia).

Las principales conclusiones de esta investigación se han recogido en el artículo Biallelic truncating variants in MAPKAPK5 cause a new developmental disorder involving neurological, cardiac, and facial anomalies combined with synpolydactyly, publicado en Genetics in Medicine. El estudio revela la importancia de la función de MAPKAPK5 en la formación del cerebro, el corazón y las extremidades. Hasta el momento no se había correlacionado ninguna patología humana con mutaciones en este gen.

Dos familias con el gen MAPKAPK5

Los autores del estudio han identificado a tres personas de dos familias no relacionadas en las que descubrieron, con la realización de análisis genéticos, mutaciones inactivantes de los dos alelos del gen MAPKAPK5 como causantes de este nuevo síndrome. Además, han desarrollado investigaciones funcionales en células en cultivo que sugieren que la proteína quinasa codificada por este gen tiene un papel en la remodelación del citoesqueleto de actina. Es un proceso involucrado en procesos celulares clave como la motilidad celular, la morfología celular o el tráfico vesicular intracelular.

El estudio ha contado con la coordinación del grupo que lidera Víctor Luis Ruíz-Pérez, del Instituto de Investigaciones Biomédicas ‘Alberto Sols’ (CSIC-UAM) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Ruíz-Pérez ha explicado que “esta investigación mejora el conocimiento de las causas genéticas de enfermedades no diagnosticadas que se manifiestan en la etapa pediátrica. Es uno de los objetivos de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud”, ha añadido.

También ha colaborado en este proyecto el equipo coordinado por Pablo Lapunzina, del INGEMM del IdiPAZ-Hospital La Paz y el CIBERER. En el ámbito internacional, han formado parte de este proyecto investigadores de la Charité, Universitätsmedizin de Berlín y del National Research Centre de El Cairo.