La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad que afecta a la retina de forma crónica, degenerativa, puede conducir a la ceguera y afecta a más de 15.000 personas en España, donde se calcula que asciende a 500.000 el número de portadores de los genes defectuosos que transmiten esta enfermedad. Si bien es cierto que los afectados nacen con esta alteración, es raro, sin embargo, que se manifieste antes de la adolescencia, lo cual supone un serio obstáculo para realizar el tan necesario diagnóstico precoz.
La enfermedad aparece de manera silenciosa y lenta, lo que explica la tardanza de los afectados en acudir al oftalmólogo, 15 años por término medio desde que se manifiestan los primeros síntomas de ceguera nocturna. La edad de aparición es muy variada, pero preferentemente se manifiesta entre los 25 y 40 años, aunque se dan casos de afectados menores de 20 años y, en menor frecuencia, otros en los que la enfermedad comienza a mostrar sus síntomas pasados los 50.
La pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual, incluso dentro de una misma familia; así, podemos encontrar hijos más afectados que sus padres y viceversa. Suelen ser más graves las RP hereditarias, por lo que puede resultar de sumo interés el consejo genético. Con todo, los especialistas hacen hincapié en que es muy importante saber que no todas las retinosis pigmentarias son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión.
Enfermedad 'rara'
La retina es la capa más interna del ojo, donde se encuentran dos tipos de células que se conocen con el nombre de fotorreceptores: los 'conos', que nos permiten la visión diurna y de los colores, y los 'bastones' que nos facilitan la visión nocturna o en lugares poco iluminados. Según el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), más que una enfermedad, la retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades oculares que afectan a los fotorreceptores y a la función del pigmento. Concretamente, se caracteriza por la degeneración de conos y bastones, con acumulación de pigmento retiniano en las zonas afectadas: primero suelen verse afectados los bastones y después los conos. El síntoma más precoz de esta enfermedad es la ceguera nocturna, que supone una lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad y a los lugares con poca iluminación.
Otro síntoma característico de la RP es la pérdida progresiva del campo visual, que se va estrechando poco a poco hasta formar una visión popularmente denominada 'en túnel' o en 'cañón de escopeta', lo que implica dificultad para el afectado de localizar los objetos que hay a su alrededor; el síntoma siguiente es el deslumbramiento, con molestias ante una excesiva luminosidad, que requiere el uso de gafas de sol especiales; finalmente surge la disminución visual, que es el último síntoma en aparecer y que suele ir acompañado de alteraciones en la percepción de los colores.
La oftalmóloga Begoña Goldaracena, del Hospital Virgen del Camino (Pamplona), explica que la ceguera nocturna es el síntoma más precoz en todos los tipos de RP y puede ser la única manifestación durante años. Dicho síntoma se manifiesta por la mala visión en ambientes poco iluminados a pesar de haber transcurrido un tiempo de adaptación suficiente, y por la dificultad transitoria para distinguir objetos al pasar de un ambiente bien iluminado a otro de baja iluminación, durante un tiempo de adaptación superior al normal.
Cabe aclarar que la ceguera nocturna no necesariamente es sinónimo de una enfermedad degenerativa y progresiva del ojo, ya que puede ser un síntoma de otros trastornos de la retina distintos a la retinosis pigmentaria. Por eso es tan importante una correcta evaluación del trastorno por un oftalmólogo.
Posible tratamiento futuro
Se han utilizado terapias muy diversas para combatir esta enfermedad pero, hasta la fecha, no se conoce un tratamiento suficientemente eficaz y ninguno de ellos es curativo. Los expertos afirman que cada día se van consiguiendo pequeños logros que permiten avanzar en su diagnóstico y conocimiento, así como de las alteraciones genéticas y los mecanismos que la causan, pero hasta ahora no se ha encontrado ningún tratamiento capaz de detener eficazmente la degeneración de la retina o de restablecer la pérdida de visión.
En la actualidad están abiertas diversas líneas de investigación: farmacológicas, trasplante de células del epitelio pigmentario, células madre, retina artificial, etc., algunas de ellas con resultados preliminares prometedores y en fases avanzadas de desarrollo. En el futuro se espera que, una vez identificados los genes implicados en cada caso, la terapia génica pueda abrir nuevas vías para el control y tratamiento de la retinosis pigmentaria.
Controles visuales periódicos
Los especialistas hacen especial hincapié en la importancia de los controles visuales periódicos, habida cuenta de que la mayoría de las complicaciones en los pacientes con retinosis pigmentaria son previsibles. Estas alteraciones pueden aparecer a cualquier edad y muchas de ellas no causan síntomas hasta que la enfermedad ha causado un daño irreversible.
Se recomienda a estos enfermos proteger los ojos de la luz solar, no fumar, restringir al máximo las bebidas alcohólicas y el café, seguir una dieta rica en frutas y vegetales y realizar ejercicio físico de forma sistemática.
En cuanto al consumo diario de vitamina A que, según algunas investigaciones podría retrasar la progresión de la enfermedad, la Cátedra de Investigación en Retinosis Pigmentaria 'Bidons Egara' considera que la evidencia disponible sobre sus beneficios aún es limitada, máxime teniendo en cuenta que los aquejados de esta enfermedad no presentan deficiencia alguna de vitaminas. Además, se desconocen los posibles efectos adversos del consumo a largo plazo de los suplementos de vitamina A.
Finalmente, en el día a día, es fundamental la adecuación del hogar y del puesto de trabajo, eligiendo cuidadosamente la iluminación en función de las necesidades, evitando puntos de luz muy intensa y cambios bruscos entre una zona y otra. Es muy útil aumentar el contraste para que el mobiliario y los objetos sean localizados con más facilidad y buscar soluciones prácticas y sencillas para los problemas cotidianos que se vayan presentando. Es importante no dejar de hacer ninguna actividad, pero realizarlas con la máxima seguridad.
FUENTES: Retinosis Pigmentaria. Preguntas y Respuestas, 2007 (http://retinosis.umh.es)