El Sistema Nacional de Salud aprueba en España la primera terapia génica para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME). Se trata de Zolgensma (onasemnogén abeparvovec), con una dosis única, que ha demostrado un beneficio terapéutico clínicamente significativo en la AME presintomática y sintomática.

Sin tratamiento, la AME es considerada la principal causa genética de mortalidad infantil. La misma está causada por la falta del gen SMN1 funcional. Esto se traduce en la pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras afectando a funciones musculares, incluyendo la respiración, la deglución y el movimiento básico. Esta nueva terapia génica  está diseñada para abordar directamente de raíz la causa genética de la enfermedad mediante la sustitución de la función del gen SMN1 ausente o no funcional.

Francina Munell, miembro del Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Vall d’Hebron, opinaba al respecto. “La aprobación de la terapia génica para la atrofia muscular espinal en nuestro país es un hito importante. Nos permite contar con una solución terapéutica que se administra una sola vez en la vida del paciente. Esta es capaz de cambiar la historia natural de la enfermedad, especialmente si la administración de la terapia se realiza de manera temprana”.

Terapia génica para la atrofia muscular

Zolgensma ha demostrado un beneficio terapéutico clínicamente significativo en la AME presintomática y sintomática. Tanto en la supervivencia prolongada sin eventos, como el logro de hitos motores no vistos en la historia natural de la enfermedad y, hasta la fecha. Estos están sostenidos durante más de cinco años después de la administración del medicamento, incluso en pacientes con enfermedad más agresiva al inicio del estudio. Además, otras terapias de AME deben administrarse de por vida diariamente o cada pocos meses

En cuanto a la aplicación del tratamiento, aporta más datos Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona “Es necesario diagnosticar de forma precoz nuevos casos de AME, para poder iniciar el tratamiento lo antes posible”. Especialmente para “poder detener así la pérdida irreversible de neuronas motoras y, en consecuencia, la progresión de la enfermedad”.

De esta forma, Nascimento recalca la importancia de integrar el cribado neonatal de forma sistemática. Alude, además, a la necesidad de concienciar a la sociedad sobre la importancia de un diagnóstico precoz de la AME.