Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han logrado identificar el abanico de células y tejidos que juegan un papel clave en el desarrollo de la esclerosis sistémica o esclerodermia. Se trata de una investigación internacional, cuyos resultados han sido publicados en la revista Nature Communications.

En concreto, los científicos han conseguido identificar por primera vez regiones genéticas implicadas de manera específica en la susceptibilidad a los dos principales subtipos clínicos de la enfermedad. Finalmente, han hallado que siete de los genes identificados codifican moléculas que son dianas farmacológicas actualmente

En palabras del investigador del CSIC, Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, “nuestra investigación ha permitido identificar 27 loci (posiciones fijas en los cromosomas, que determinan la posición de un gen o de un marcador genético) de susceptibilidad asociados a la enfermedad de forma independiente, 13 de los cuales representan nuevas regiones genéticas”

De esta forma, el experto afirma que “aplicando una estrategia integradora, aunando metodologías estadísticas y técnicas en epigenética, el estudio proporciona evidencias robustas sobre los posibles genes diana subyacentes a dichas asociaciones genética”.

Para llegar a esta conclusión se ha cabo un barrido del genoma de unas 26.000 personas, de las cuales, cerca de 10.000 padecían la enfermedad.

Respecto a las implicaciones de esta investigación, cabe tener en cuenta que actualmente los tratamientos para la esclerosis sistémica son limitados. Es por ello que, según los investigadores, estudios como este trabajo son necesarios para poder abrir nuevas vías terapéuticas en el tratamiento de estas enfermedades consideradas huérfanas.

Cabe recordar que la esclerosis sistémica, o esclerodermia, es una enfermedad reumática autoinmune rara que se caracteriza por la fibrosis (exceso de tejido conectivo) de los órganos y la piel. Afecta a entre uno y tres de cada 10.000 individuos, con una incidencia considerablemente mayor en mujeres de mediana edad. Diversos órganos vitales, como los pulmones, los riñones o el corazón, pueden verse gravemente afectados.