El 3 de diciembre se llevó a cabo el Foro de Enfermedades Raras en el Instituto Nacional de Medicina Genómica en la Ciudad de México con la colaboración de Funsalud, la Facultad de Medicina de la UNAM y diversas asociaciones civiles con el fin de reforzar la difusión y la colaboración para trabajar por los derechos de los pacientes.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, las Enfermedades Raras (ER) son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Globalmente, existen más de siete mil enfermedades raras identificadas.

En México, el Consejo de Salubridad General reconoce veinte ER. Si bien su prevalencia es menor, tienen una repercusión importante en el sistema de salud que se traduce en afecciones graves, crónicas y discapacitantes que demandan amplios recursos en tratamientos y rehabilitación.

Durante las mesas de diálogo, representantes de la Facultad de Medicina y de la Academia Mexicana de Medicina coincidieron en que los protocolos para agilizar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de baja prevalencia son necesarios y y es necesaria la colaboración de investigadores y profesores para avanzar las guías clínicas necesarias.

Por su parte el Dr. César Alberto Cruz Santiago, del Consejo de Salubridad General, advirtió que no solo se debe tratar la causa, sino contemplarse la rehabilitación de las mismas, así mismo afirmó que con el tiempo deben seguir anexándose más enfermedades raras en el catálogo para reforzar la inclusión en el tema de salud.

Una de las propuestas que surgieron sobre la mesa fue incluir un ‘tamiz’ más amplio del que se tiene actualmente en los servicios de salud, lo que podría disminuir las secuelas que algunas enfermedades tienen y reducir gastos en aquellas que son curables, aunque son las menos.

Los especialistas explicaron que debido al bajo número de pacientes en el país y en el mundo de todas las enfermedades raras, se dificulta de manera sustancial el apoyo a la investigación para encontrar nuevos tratamientos de estas enfermedades; en el caso de Síndrome de Morquio, aunque no existe una cura, hay un tratamiento que detiene la progresión natural de la enfermedad.

En la actualidad, existe un tratamiento de reemplazo enzimático llamado Elosulfasa Alfa, que se aplica de manera intravenosa y que detiene el desarrollo natural de la enfermedad, es decir, que interrumpe la acumulación del sulfato keratán en los órganos y tejidos, lo que ayuda al paciente a mejorar sustancialmente su calidad de vida.

Instituciones de Salud Pública como el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE), el Instituto de Seguridad Social del Estado de México y Municipios (ISSEMyM), PEMEX y SEDENA ya cuentan con este tratamiento, beneficiando a más de 30 pacientes en todo el país, sin embargo, no es el caso del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), quien desde 2017 se ha negado en repetidas ocasiones a su inclusión en el cuadro básico de sus pacientes, que deben conformarse con antiinflamatorios y analgésicos.