La terapia génica es un tratamiento prometedor en algunas patologías poco comunes. Con una única administración puede restaurar el funcionamiento de células y tejidos en pacientes con una enfermedad provocada por una alteración genética. Cada vez hay más investigación y más avances en este sentido, "pero si los pacientes no tienen acceso a esos tratamientos, no sirven", tal y como ha recordado Nuria Mir, directora médica de Enfermedades Raras de Pfizer España.

Conscientes de que hay que hacer un esfuerzo, la compañía farmacéutica, junto a un panel de expertos multidisciplinar, han elaborado el documento ‘Aportaciones para una estrategia en Terapia Génica para el Sistema Nacional de Salud‘.

Este miércoles, 4 de mayo, lo han presentado en el Congreso de los Diputados. El objetivo es instaurar las bases que llevarán estos procedimientos médicos al SNS. "Ya existe un plan de terapias avanzadas, pero la terapia génica requería una atención especial", ha afirmado Mir.

Por eso, en el documento ‘Aportaciones para una estrategia en Terapia Génica para el Sistema Nacional de Salud‘, los expertos muestran recomendaciones. El objetivo es favorecer el acceso a la terapia génica en España.

Una apuesta de Pfizer

Pfizer señala que, dentro de las terapias avanzadas, las terapias génicas son las que ahora concentran más ensayos clínicos. También las que muestran los resultados más prometedores, ya que proporcionan un beneficio al restablecer el funcionamiento del gen o genes defectuosos.

"Pfizer lleva más de 30 años trabajando en esto. Alrededor de uno de cada 9 o 10 medicamentos de la compañía están focalizados en enfermedades pocos frecuentes. Tenemos 11 moléculas en desarrollo, seis de ellas en ensayos clínicos en fase III. Alrededor del 80 por ciento de enfermedades raras tienen base genética, y ahí la terapia génica va a suponer una gran innovación", ha asegurado la directora médica de Enfermedades Raras de Pfizer España.

En este sentido, Francina Munell, neuropediatra del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebrón, ha señalado cómo la llegada de la Terapia Génica supone uno de los mayores avances científicos de las últimas décadas.

Un antes y un después en enfermedades 

Ella está acostumbrada a acompañar a pacientes con un pronóstico muy difícil. También a sus familias. Pero ahora ha visto, por ejemplo, cómo  pacientes con atrofia muscular espinal de tipo 1 muy pequeños, que sin traqueotomía y mantenimiento artificial no lograban sobrevivir al año de vida, con terapia génica en una fase presintomática pueden vivir sin síntomas.

También en distrofia muscular de Duchenne pasan de vivir con dificultades de movimiento y problemas respiratorios y cardiacos a mejorar totalmente su estado clínico. "Es la terapia que se va a utilizar para muchas enfermedades raras de origen hereditario. En todas ellas, si no podemos tratar la causa, corregir el defecto genético logra cambiar la historia de la enfermedad. Tiene un impacto real", ha asegurado.

Retos de la terapia génica

Para que estas terapias lleguen a buen puerto, el documento señala una serie de retos. Entre ellos, indican que hay que apostar por la innovación en la gestión, la digitalización del sistema sanitario, la colaboración público-privada, el apoyo a los centros de referencia o un nuevo sistema de evaluación específico.

Los expertos también consideran fundamental desarrollar un registro de pacientes de terapia génica a nivel internacional que cuente con la colaboración de las distintas administraciones, sociedades científicas y asociaciones de pacientes.

Precisamente Daniel Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), ha recalcado el papel de los pacientes en estas terapias. En su opinión, contar con ellos es clave para lograr una estrategia con éxito dentro del SNS.

Inversión en investigación 

Claro que para seguir llevando a buen puerto los ensayos clínicos hace falta presupuesto. Uno de los principales objetivos de esta estrategia es fomentar la inversión privada en I+D. Buscan duplicar la proporción del PIB que España destina a la I+D+I hasta alcanzar el 2,12% del PIB en el año 2019.

Resaltan que en el ámbito de la investigación clínica, España es uno de los países europeos donde se desarrollan más ensayos clínicos. Según el registro español que los recoge, hay 12 centros hospitalarios en España que participan, o están autorizados para iniciar su partición, en ensayos clínicos de terapia génica con virus recombinantes adenosociados (rAAV). Entre todos trabajarán para que estas terapias continúen cambiando vidas.