Smart4Fabry ha designado un nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Fabry. Esta patología rara afecta aproximadamente a 2,6 de cada 10.000 personas en la Unión Europea. El proyecto Smart4Fabry, que nació en 2017, tiene una financiación europea de 5,8 millones de euros.

Fabry es una enfermedad crónica debilitante debido a episodios recurrentes de dolor severo difícilmente controlables con analgésicos convencionales. Es potencialmente mortal debido a la insuficiencia renal y a las complicaciones cardiovasculares y cerebrovasculares que conlleva.

Nora Ventosa, investigadora del CIBER-BBN y del ICMAB-CSIC, ha sido la coordinadora del proyecto. “Con esta designación hemos alcanzado un gran logro, no solo para los pacientes de Fabry, sino también para otras patologías que puedan beneficiarse de este mismo enfoque, posible gracias a la nanotecnología”, ha dicho.

La enfermedad de Anderson-Fabry representa el trastorno de almacenamiento lisosómico más frecuente. Tiene su origen en la ausencia o deficiencia de la enzima α-galactosidasa A (GLA). Esto provoca la acumulación lisosómica de globotriaosilceramida (Gb3) y sus derivados en los lisosomas de una amplia variedad de tejidos, responsable de las manifestaciones clínicas. Los tratamientos actuales consisten en la administración intravenosa de la enzima GLA, pero presentan una eficacia limitada y una mala biodistribución.

Proyecto Smart4Fabry

El fármaco desarrollado es una nueva nanoformulación de GLA (nanoGLA) que mejora la eficacia en comparación con el tratamiento de referencia con GLA no nanoformulada. Ibane Abasolo ha sido la investigadora de CIBER-BBN y del VHIR, responsable de los estudios de eficacia en el proyecto. “El producto liposomal de tercera generación que hemos desarrollado en el proyecto ha demostrado, a nivel preclínico, una eficacia mejorada, frente a los tratamientos de remplazo enzimático autorizados, demostrándose que la estrategia de aporte de la enzima GLA mediante un nanoliposoma inteligente a las células afectadas resulta altamente exitosa”, ha reseñado.

En consecuencia, el Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha considerado que estos resultados constituyen una ventaja clínicamente relevante frente a los tratamientos de reemplazo enzimático actuales.