La mayoría de enfermedades neuromusculares se encuentran  dentro del  grupo de  las  denominadas enfermedades raras, hasta el punto de que el 20 por ciento de las personas que se diagnostican cada año como afectadas por una enfermedad rara, padece algún tipo de enfermedad neuromuscular. Se trata de un conjunto de más de 200 enfermedades neurológicas que afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular) y se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteraciones en la sensibilidad. Según datos de la Sociedad Españolad de Neurología (SEN), al menos unas 60.000 personas padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular en nuestro país.

Pese a ello, actualmente solo existen siete centros de referencia para la atención de las enfermedades neuromusculares raras en España, cuatro en Cataluña, y uno en Madrid, en la Comunidad Valenciana y en Andalucía. De hecho, ante la falta de centros especializados, la Sociedad Española de Neurología calcula que las enfermedades neuromusculares suponen un 6 por ciento de los motivos de consulta en un servicio de Neurología y un 5 por ciento de las urgencias neurológicas, principalmente por insuficiencia respiratoria aguda, que es también la primera causa de mortalidad entre los que padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular.

Ante esta realidad, y con motivo del Día de las Enfermedades Neuromusculares que se celebra el 15 de noviembre, la SEN apuesta por implantar, al menos, un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los hospitales con servicio de Neurología y disponer de una unidad de Enfermedades Neuromusculares por cada millón de habitantes.

Vivir más y mejor

Pese a la necesidad de estas mejoras, desde la SEN destacan que la esperanza y calidad de vida de los pacientes con enfermedades neuromusculares se ha incrementado en los últimos años tanto por  las mejoras en los tiempos de diagnóstico de estas enfermedades, como por la aparición de tratamientos específicos y mejoras en su tratamiento integral.

Como explica Nuria Muelas, coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, “aunque para la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares no existe un tratamiento curativo, existen  tratamientos  sintomáticos  para  las  complicaciones  derivadas  de  la  enfermedad, consiguiendo mejorar o aliviar algunos síntomas y reduciendo y previniendo complicaciones. Por lo que la calidad de vida de los pacientes se ha visto mejorada”.

Por otra parte, en los últimos años también se han producido importantes avances en el tratamiento de alguna enfermedad neuromusculares, como es el caso de la enfermedad de Pompe, la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia muscular espinal y la polineuropatía familiar por transtirretina. En todo caso, aún existen muchas enfermedades neuromusculares que no disponen de un tratamiento específico, con lo que se requiere que se continúe investigando e invirtiendo recursos en este campo. Por otro lado, los tratamientos son normalmente más eficaces si se aplican en fases tempranas de la enfermedad, lo que  debe estimular a reducir el tiempo que se tarda en diagnosticar estos pacientes.