Entre el 80 y el 90% de los
pacientes que sufren el
Síndrome X Frágil, un trastorno
genético que se manifiesta
como un retraso intelectual incapacitante
en todos los casos,
están sin diagnosticar y sin recibir
tratamientos adecuados
por "falta de protocolos e información
específica" sobre este
síndrome, una de las deficiencias
mentales hereditarias
más frecuentes en España.
Según el presidente de la
Federación Española de Síndrome
X Frágil, José Guzmán, la
"escasa formación e información"
sobre esta enfermedad
de la que disponen los profesionales
de la sanidad hace que
esté gravemente infradiagnosticada
y que muchos pacientes
"se hagan mayores en los centros
sin saber exactamente qué
enfermedad sufren".
Esta enfermedad sólo se
detecta a través del diagnóstico
genético. Manifestaciones
físicas como las orejas salientes,
la frente ancha o el paladar
ojival pueden hacer sospechar
al médico, pero no se
obtienen certezas hasta que se
realiza un análisis de ADN. Por
este motivo, estos pacientes
no reciben tratamientos específicos
para su dolencia y, en la
mayoría de los casos, son tratados,
sobre todo los niños,
como si se tratase de un problema
de déficit de atención y
de hiperactividad.
"Los profesionales sanitarios
necesitan más información
y formación sobre esta enfermedad,
no sólo para tratarla,
también para avisar a las familias
sobre las posibilidades de
que aparezcan más casos de
este síndrome entre sus descendientes",
indicó Guzmán,
quien asegura que hay familias
en las que se han dado hasta
tres casos.