Entre el 80 y el 90% de los

pacientes que sufren el

Síndrome X Frágil, un trastorno

genético que se manifiesta

como un retraso intelectual incapacitante

en todos los casos,

están sin diagnosticar y sin recibir

tratamientos adecuados

por “falta de protocolos e información

específica” sobre este

síndrome, una de las deficiencias

mentales hereditarias

más frecuentes en España.

Según el presidente de la

Federación Española de Síndrome

X Frágil, José Guzmán, la

“escasa formación e información”

sobre esta enfermedad

de la que disponen los profesionales

de la sanidad hace que

esté gravemente infradiagnosticada

y que muchos pacientes

“se hagan mayores en los centros

sin saber exactamente qué

enfermedad sufren”.

Esta enfermedad sólo se

detecta a través del diagnóstico

genético. Manifestaciones

físicas como las orejas salientes,

la frente ancha o el paladar

ojival pueden hacer sospechar

al médico, pero no se

obtienen certezas hasta que se

realiza un análisis de ADN. Por

este motivo, estos pacientes

no reciben tratamientos específicos

para su dolencia y, en la

mayoría de los casos, son tratados,

sobre todo los niños,

como si se tratase de un problema

de déficit de atención y

de hiperactividad.

“Los profesionales sanitarios

necesitan más información

y formación sobre esta enfermedad,

no sólo para tratarla,

también para avisar a las familias

sobre las posibilidades de

que aparezcan más casos de

este síndrome entre sus descendientes”,

indicó Guzmán,

quien asegura que hay familias

en las que se han dado hasta

tres casos.