Enmarcada en los llamados

“trastornos del movimiento”,

la distonía es un síndrome

neurológico caracterizado por

contracciones musculares involuntarias,

sostenidas y repetidas

que causan movimientos

espasmódicos o posturas anormales.

Estos movimientos involuntarios,

a veces dolorosos,

pueden afectar a un solo músculo,

a un grupo de músculos

-de brazos, piernas o cuello- o

al cuerpo entero.

Puede estar asociada con

temblor, a veces parecido al

observado en ciertos ancianos,

pues actúa frecuentemente

acompañada de una rigidez

media y torpeza parecida a la

de los enfermos de Parkinson;

también se produce un temblor

con irregulares y fuertes

contracciones.

Aunque es muy variable, la

distonía puede afectar a cualquier

área corporal, y de

acuerdo a esta circunstancia,

se clasifican en generalizadas,

que suelen ser hereditarias y

aparecen durante la infancia, y

distonías focales y segmentarias,

que son las formas más

frecuentes, especialmente durante

la edad adulta.

Síntomas

De acuerdo con el Instituto

Nacional de Enfermedades

Neurológicas y Apoplejía de

Estados Unidos, los síntomas

iniciales pueden incluir un deterioro

de la escritura después

de escribir varias líneas (“calambre

del escritor”), calambres

en el pie y una tendencia

a levantar o arrastrar un pie

después de correr o de caminar

una cierta distancia. El

cuello puede girar o moverse

involuntariamente, sobre todo

cuando se está cansado.

Otros síntomas posibles

son los temblores y dificultades

en la voz o en el habla. Es

posible que los síntomas iniciales

sean muy leves y se perciban

solamente después de

un esfuerzo prolongado, tensión

o fatiga. Con el tiempo,

los síntomas pueden llegar a

ser más notorios y extensos e

incluso continuos. Sin embargo,

hay casos en los que existe

poca o ninguna progresión.

Secundarias y focales

Por su mayor frecuencia vamos

a detenernos especialmente en

las distonías secundarias y en las

focales. Las primeras deben su

nombre a que precisamente son

“secundarias” a daños en pequeñas

áreas del cerebro. Según la

Asociación de Lucha contra la

Distonía en España (ALDE), pueden

estar causadas por falta de

oxígeno, antes, durante o inmediatamente

después del nacimiento

(parálisis cerebral), por

lesiones en el cerebro, particularmente

en la infancia, o por

pequeños golpes. Puede también

ser secundaria a pequeñas

áreas dañadas relacionadas con

afecciones como la esclerosis

múltiple, encefalitis, o secundarias

a un gran número de enfermedades

que afectan al sistema

nervioso, incluyendo la enfermedad

de Wilson.

Las distonías focales son

las más frecuentes y se manifiestan

en forma de blefaroespasmo,

“calambre del escritor”,

tortícolis espasmódica,

distonía orofacial-bucal y distonía

laríngea. En el caso del

“calambre del escritor”, se produce

una contracción de los

músculos de la mano y brazo

únicamente durante el acto de

la escritura. La mano puede

contraerse tan fuertemente

que no puede moverse, pero

en cuanto se deja de escribir

se relaja. Bajo esta denominación

se incluyen las distonías

sufridas por músicos que tocan

determinados instrumentos

(piano, por ejemplo).

Con el blefarospasmo los

ojos se cierran fuertemente durante

minutos o incluso horas.

Puede ocurrir por exposición a

la luz solar o por un estado de

ansiedad. En la tortícolis espasmódica

(distonía cervical) los

músculos del cuello se contraen,

haciendo girar la cabeza

hacia un lado o inclinarla hacia

abajo o hacia atrás.

En cuanto a la distonía

orofacial-bucal, llamada síndrome

de Meige, a veces los

músculos de la mandíbula actúan

sobre la boca abriéndola

o cerrándola. La distonía laríngea

o disfonía es, por su parte,

una distonía focal que afecta

los músculos laríngeos o caja

de la voz; actúa sobre las cuerdas

tensándolas y manteniéndolas

unidas, particularmente

al intentar hablar. La voz resulta

forzada, ronca y entrecortada.

A veces existe dificultad en

la respiración. Cuando las

cuerdas vocales están forzadamente

separadas, la voz tiene

un sonido de aliento, y a veces

no es posible la fonación.

Tratamiento

La predicción del progreso de

la distonía es incierta. Se puede

decir que si afecta a otros

miembros de la familia y si comienza

en la infancia, tenderá

a empeorar al cabo de los

años. Sin embargo, se conocen

casos de no empeoramiento

e incluso de recuperaciones

parciales y hasta de

completa recuperación.

Por fortuna, existen tratamientos

médicos efectivos para

la mayoría de las distonías,

aunque todavía no se ha encontrado

un tratamiento universal

eficaz. En su lugar, los

médicos utilizan una variedad

de terapias individualizadas

orientadas a reducir o eliminar

los espasmos y dolores musculares.

Así, se han descubierto

medicamentos que pueden

ayudar a corregir desequilibrios

en los neurotransmisores,

si bien con el paso del

tiempo la respuesta a los fármacos

varía entre los diversos

pacientes e incluso en la misma

persona.

En la distonía focal, el tratamiento

de elección es la infiltración

local de toxina botulínica,

habitualmente con excelentes

resultados según los

especialistas. Utilizada inicialmente

para tratar los blefaroespasmos,

se constató posteriormente

que la toxina

inyectada en el músculo o

músculos distónicos es capaz

de detener los espasmos musculares.

El efecto dura varios

meses antes de que sea necesario

repetir las inyecciones.

Por desgracia en ocasiones,

aunque pocas, la terapia

puede resultar ineficaz o, aunque

la primera aplicación se

haya hecho con éxito, puede

ir perdiendo efectividad en los

sucesivos tratamientos. En

cualquier caso, la toxina botulínica

alivia los síntomas de la

distonía, reduce el dolor y mejora

el movimiento de forma

significativa.

Respecto al tratamiento de

la distonía generalizada, el tratamiento

es fundamentalmente

de tipo farmacológico (anticolinérgicos,

benzodiacepinas,

neurolépticos) y tiene igualmente

una gran eficacia.

Por último, existe la opción

del tratamiento quirúrgico,

a través del cual se realiza

una estimulación cerebral profunda.

La cirugía se recomienda

a algunos pacientes cuando

los medicamentos no son eficaces

o sus efectos secundarios

son demasiado severos. Se

encuentra en fase experimental,

pero los resultados preliminares

publicados son muy esperanzadores.

Más información:

www.distonia.org/qdisto.htm