Enmarcada en los llamados"trastornos del movimiento",la distonía es un síndromeneurológico caracterizado porcontracciones musculares involuntarias,sostenidas y repetidasque causan movimientosespasmódicos o posturas anormales.Estos movimientos involuntarios,a veces dolorosos,pueden afectar a un solo músculo,a un grupo de músculos-de brazos, piernas o cuello- oal cuerpo entero. Puede estar asociada contemblor,…
Enmarcada en los llamados
'trastornos del movimiento',
la distonía es un síndrome
neurológico caracterizado por
contracciones musculares involuntarias,
sostenidas y repetidas
que causan movimientos
espasmódicos o posturas anormales.
Estos movimientos involuntarios,
a veces dolorosos,
pueden afectar a un solo músculo,
a un grupo de músculos
-de brazos, piernas o cuello- o
al cuerpo entero.
Puede estar asociada con
temblor, a veces parecido al
observado en ciertos ancianos,
pues actúa frecuentemente
acompañada de una rigidez
media y torpeza parecida a la
de los enfermos de Parkinson;
también se produce un temblor
con irregulares y fuertes
contracciones.
Aunque es muy variable, la
distonía puede afectar a cualquier
área corporal, y de
acuerdo a esta circunstancia,
se clasifican en generalizadas,
que suelen ser hereditarias y
aparecen durante la infancia, y
distonías focales y segmentarias,
que son las formas más
frecuentes, especialmente durante
la edad adulta.
Síntomas
De acuerdo con el Instituto
Nacional de Enfermedades
Neurológicas y Apoplejía de
Estados Unidos, los síntomas
iniciales pueden incluir un deterioro
de la escritura después
de escribir varias líneas ('calambre
del escritor'), calambres
en el pie y una tendencia
a levantar o arrastrar un pie
después de correr o de caminar
una cierta distancia. El
cuello puede girar o moverse
involuntariamente, sobre todo
cuando se está cansado.
Otros síntomas posibles
son los temblores y dificultades
en la voz o en el habla. Es
posible que los síntomas iniciales
sean muy leves y se perciban
solamente después de
un esfuerzo prolongado, tensión
o fatiga. Con el tiempo,
los síntomas pueden llegar a
ser más notorios y extensos e
incluso continuos. Sin embargo,
hay casos en los que existe
poca o ninguna progresión.
Secundarias y focales
Por su mayor frecuencia vamos
a detenernos especialmente en
las distonías secundarias y en las
focales. Las primeras deben su
nombre a que precisamente son
'secundarias' a daños en pequeñas
áreas del cerebro. Según la
Asociación de Lucha contra la
Distonía en España (ALDE), pueden
estar causadas por falta de
oxígeno, antes, durante o inmediatamente
después del nacimiento
(parálisis cerebral), por
lesiones en el cerebro, particularmente
en la infancia, o por
pequeños golpes. Puede también
ser secundaria a pequeñas
áreas dañadas relacionadas con
afecciones como la esclerosis
múltiple, encefalitis, o secundarias
a un gran número de enfermedades
que afectan al sistema
nervioso, incluyendo la enfermedad
de Wilson.
Las distonías focales son
las más frecuentes y se manifiestan
en forma de blefaroespasmo,
'calambre del escritor',
tortícolis espasmódica,
distonía orofacial-bucal y distonía
laríngea. En el caso del
'calambre del escritor', se produce
una contracción de los
músculos de la mano y brazo
únicamente durante el acto de
la escritura. La mano puede
contraerse tan fuertemente
que no puede moverse, pero
en cuanto se deja de escribir
se relaja. Bajo esta denominación
se incluyen las distonías
sufridas por músicos que tocan
determinados instrumentos
(piano, por ejemplo).
Con el blefarospasmo los
ojos se cierran fuertemente durante
minutos o incluso horas.
Puede ocurrir por exposición a
la luz solar o por un estado de
ansiedad. En la tortícolis espasmódica
(distonía cervical) los
músculos del cuello se contraen,
haciendo girar la cabeza
hacia un lado o inclinarla hacia
abajo o hacia atrás.
En cuanto a la distonía
orofacial-bucal, llamada síndrome
de Meige, a veces los
músculos de la mandíbula actúan
sobre la boca abriéndola
o cerrándola. La distonía laríngea
o disfonía es, por su parte,
una distonía focal que afecta
los músculos laríngeos o caja
de la voz; actúa sobre las cuerdas
tensándolas y manteniéndolas
unidas, particularmente
al intentar hablar. La voz resulta
forzada, ronca y entrecortada.
A veces existe dificultad en
la respiración. Cuando las
cuerdas vocales están forzadamente
separadas, la voz tiene
un sonido de aliento, y a veces
no es posible la fonación.
Tratamiento
La predicción del progreso de
la distonía es incierta. Se puede
decir que si afecta a otros
miembros de la familia y si comienza
en la infancia, tenderá
a empeorar al cabo de los
años. Sin embargo, se conocen
casos de no empeoramiento
e incluso de recuperaciones
parciales y hasta de
completa recuperación.
Por fortuna, existen tratamientos
médicos efectivos para
la mayoría de las distonías,
aunque todavía no se ha encontrado
un tratamiento universal
eficaz. En su lugar, los
médicos utilizan una variedad
de terapias individualizadas
orientadas a reducir o eliminar
los espasmos y dolores musculares.
Así, se han descubierto
medicamentos que pueden
ayudar a corregir desequilibrios
en los neurotransmisores,
si bien con el paso del
tiempo la respuesta a los fármacos
varía entre los diversos
pacientes e incluso en la misma
persona.
En la distonía focal, el tratamiento
de elección es la infiltración
local de toxina botulínica,
habitualmente con excelentes
resultados según los
especialistas. Utilizada inicialmente
para tratar los blefaroespasmos,
se constató posteriormente
que la toxina
inyectada en el músculo o
músculos distónicos es capaz
de detener los espasmos musculares.
El efecto dura varios
meses antes de que sea necesario
repetir las inyecciones.
Por desgracia en ocasiones,
aunque pocas, la terapia
puede resultar ineficaz o, aunque
la primera aplicación se
haya hecho con éxito, puede
ir perdiendo efectividad en los
sucesivos tratamientos. En
cualquier caso, la toxina botulínica
alivia los síntomas de la
distonía, reduce el dolor y mejora
el movimiento de forma
significativa.
Respecto al tratamiento de
la distonía generalizada, el tratamiento
es fundamentalmente
de tipo farmacológico (anticolinérgicos,
benzodiacepinas,
neurolépticos) y tiene igualmente
una gran eficacia.
Por último, existe la opción
del tratamiento quirúrgico,
a través del cual se realiza
una estimulación cerebral profunda.
La cirugía se recomienda
a algunos pacientes cuando
los medicamentos no son eficaces
o sus efectos secundarios
son demasiado severos. Se
encuentra en fase experimental,
pero los resultados preliminares
publicados son muy esperanzadores.
Más información:
www.distonia.org/qdisto.htm