Según la Organización Mundial
de la Salud (OMS), la detección
y el tratamiento precoz de la hipercolesterolemia
familiar (HF)
es el modelo ideal para prevenir
la enfermedad cardiovascular.
Su importancia reside en el hecho
de que la enfermedad cardiovascular
está considerada como
uno de los problemas de
salud más importantes que existen,
de tal forma que prevenirla
debe ser el objetivo de cualquier
política sanitaria. Las estrategias
para conseguir este fin
son diversas, y van desde el
planteamiento global sobre el
conjunto de la población hasta
la actuación sobre las personas
y las patologías que originan un
riesgo elevado de padecerlas.
De acuerdo con el doctor
Pedro Mata, presidente de la
Fundación de Hipercolesterolemia
Familiar (FHF), 'la HF se expresa
desde la infancia y la persona
que la presenta la
transmite a la mitad de su descendencia.
Además, ha sido el
primer trastorno genético identificado
como causa de infarto
de miocardio, pero su tratamiento
con hábitos de vida saludables
y fármacos para reducir
el colesterol como las estatinas
mejora sustancialmente su pronóstico.
A pesar de la disponibilidad
de un eficaz tratamiento
terapéutico y preventivo, la mayoría
de las personas afectadas
permanecen sin diagnosticar y
tratar hasta que presentan un
infarto de miocardio'. Por ello,
añade Mata, 'la prevención resulta
imprescindible, sobre todo
cuando se observa que los pacientes
jóvenes de entre 20 y
30 años con HF tienen un riesgo
de presentar un infarto cien
veces mayor que las personas
de su misma edad sin esta disfunción,
y que si se diagnosticara
de forma precoz, su esperanza
de vida podría aumentar
entre 20 y 30 años'.
Durante el año 2004, las
Comunidades Autónomas de
Navarra y Aragón incorporaron
en sus Carteras de Servicios la
realización de un diagnóstico
genético para la detección de la
HF. En 2005 se han incorporado
ya Asturias, Extremadura y País
Vasco, además de ocho hospitales
de otras seis comunidades
autónomas. La creación de planes
sistemáticos de detección
genética en todas las CC.AA. es
necesaria para que no se produzcan
diferencias de tratamiento
entre distintos miembros de
una familia, dependiendo de su
lugar de residencia.
