De todas las enfermedades genéticas del ser humano, la talasemia, un trastorno que figura dentro del grupo de enfermedades raras, es la más prevalente. Según explica la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA), consiste en un trastorno hereditario que afecta a la producción de hemoglobina normal de la sangre, un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo. Se calcula que cada año nacen cerca de trescientos mil niños con este trastorno y se cifran en unos 250 millones los afectados en el mundo.

La mayoría de los primeros casos de talasemia fueron diagnosticados en países del litoral mediterráneo. Sin embargo, las migraciones han introducido las talasemias en muchas zonas donde originariamente no eran endémicas. Así, hoy en día se registra también con frecuencia en gran parte de África, Oriente Medio, la India y el Sudeste Asiático. En algunas zonas de estas regiones hasta el 40 por ciento de la población presenta uno o más genes talasémicos.

En España la talasemia afecta al 1-2 por ciento de la población, de los que alrededor de un centenar de casos están diagnosticados de talasemia mayor, el tipo más grave. La doctora Ana Villegas, jefa del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Clínico San Carlos, advierte que “la llegada a España de inmigrantes procedentes de China, Centroamérica, África del Norte y África Subsahariana, donde la talasemia tiene una alta incidencia, va a convertir esta enfermedad en un problema de salud pública en los próximos años en nuestro país”.

Leves y graves

Los expertos aclaran que no todas las talasemia son igual de graves, razón por la cual la anemia puede ser más o menos profunda y requerir o no transfusiones periódicas. Si su gravedad es baja, nunca las requiere, en cuyo caso se habla de “talasemia menor o rasgo talasémico”; cuando las requieren de forma esporádica “talasemia intermedia”, y si se requieren transfusiones periódicas el concepto utilizado es “talasemia mayor”. En el caso de la forma más severa (talasemia alfa mayor o talasemia mayor a secas), un alto porcentaje de los niños afectados nacen muertos o bien mueren a las pocas horas mientras que los que logran sobrevivir precisan transfusiones constantes.

Diagnóstico prenatal

Son muchas las personas con talasemia menor que no saben que la tienen o no le dan la importancia suficiente hasta que en la familia nace un niño con talasemia mayor. La mayoría de los niños con talasemia mayor parecen sanos al nacer, pero durante el primer y segundo año de vida presentan carencia de apetito y aspecto pálido, apatía e irritabilidad. Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (su piel adquiere un color amarillento). Si no se les trata, el bazo, el hígado y el corazón de estos niños se agrandan considerablemente en poco tiempo. Los huesos se vuelven más finos y débiles y los huesos de la cara se deforman. Los niños con talasemia a menudo se parecen entre sí.

Difícil prevención

Hasta ahora no es posible prevenir esta enfermedad, pero la prueba de talasemia, el consejo genético y el diagnóstico prenatal pueden aportar la información necesaria para ayudar a los padres a tener niños sanos. La doctora Villegas explica que en los casos más leves – talasemia menor y talasemia intermedia- la enfermedad pasa casi desapercibida y se agrava de forma puntual ante situaciones de estrés, embarazo o complicaciones derivadas de otras patologías; pero en lo que respecta a la talasemia mayor o anemia de Cooley, si no se previene o no se trata adecuadamente puede producir graves daños en el corazón, el hígado u otros órganos.

Subraya esta especialista que la prevención es de vital importancia y la estrategia más apropiada para iniciarla es ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas conocedoras de su riesgo. De este modo, añade, se puede obtener una gran reducción del número de recién nacidos afectados, ya que existe aproximadamente un 25 por ciento de posibilidades de que una pareja en la que ambos presenten talasemia menor tenga un hijo con talasemia mayor.

Mediante un análisis de sangre, el médico ya puede sospechar de la existencia del rasgo genético para la talasemia; no obstante, para verificar el diagnóstico debe realizarse un análisis especial consistente en un estudio de hemoglobina.

Tratamiento

Una vez diagnosticada la talasemia, el especialista establecerá un tratamiento en función de la gravedad de la misma. Así, en la talasemia menor los portadores no padecen problemas de salud, excepto una ligera anemia en algunos casos, mientras que los pacientes con talasemia mayor deben someterse a transfusiones periódicas. Pero éstas, cuya realización se efectúa cada 3-4 semanas, originan una sobrecarga de hierro en el paciente, que es la complicación más importante en la talasemia mayor, puesto que si no se previene produce graves daños en su organismo.

La doctora Villegas indica que la única terapia farmacológica eficaz para eliminar el exceso de hierro y evitar las complicaciones de la sobrecarga de este mineral es un quelante del hierro, un agente que se une al hierro del organismo y ayuda a eliminarlo a través de la orina y/o las heces. Precisamente, las investigaciones actuales buscan cómo mejorar dicha eliminación del exceso de hierro y desarrollar terapias genéticas que permitan insertar un gen de globina beta normal en las células madre del paciente.

Algunos especialistas apuntan hacia el trasplante de médula ósea como una buena terapia de cura; sin embargo, este método tiene el inconveniente de que sólo puede practicarse en un pequeño número de pacientes por las dificultades de encontrar un donante adecuado, amén de los riesgos propios de una intervención de estas características.

Talasemia, la más prevalente de las enfermedades hereditarias