No son como los demás análisis médicos. Son pruebas que se hacen sólo una vez en la vida porque sus resultados son invariables. En algunos casos pueden predecir con años de antelación un alto riesgo de sufrir una enfermedad incurable y el resultado del examen es muchas veces también relevante para los familiares. Existe la posibilidad, en determinados casos, de realizar este tipo de diagnóstico al feto en gestación o en embriones producidos por fecundación in vitro antes de su implantación en un útero. Todas esas peculiaridades caracterizan a los test de diagnóstico genético, una herramienta de la nueva biomedicina que ha eclosionado tanto en España como en el resto de la Unión Europea, según recoge el diario ABC en su edición del martes, 9 de diciembre.
Más de 70.000 test para detectar 580 enfermedades hereditarias se efectúan al año en 313 centros de la Unión Europea, aunque esa elevada cifra de pruebas se multiplicará en la próxima década porque ya se conocen 1.500 trastornos originados por mutaciones en un único gen y la secuencia del genoma humano desvelará genes implicados en enfermedades multifactoriales, como el cáncer. La demanda social y el potencial médico de estos análisis ha propiciado que los test se estén trasladando de los laboratorios a la práctica clínica a velocidad de vértigo. Quizás demasiado deprisa, como alerta un informe que acaba de difundir la Comisión Europea. Este estudio científico, elaborado por el Joint Research Centre (JRC), transmite preocupación porque en la UE han quedado marginados los elementales sistemas de regulación y acreditación de las técnicas, profesionales y centros que garantizan la calidad del diagnóstico genético.
Tasas de error inaceptables
Los efectos de un error pueden ser irreparables. Desde interrupciones voluntarias de embarazos a extirpación de mamas y ligaduras de trompas. El informe del JRC europeo destaca que, en algunas patologías, se ha observado una «inaceptable» tasa de errores superior al 2%. Un falso positivo y un falso negativo tienen consecuencias médicas y psicológicas para el paciente de gran calado. Por esa razón, junto a la calidad del diagnóstico, el consentimiento informado de los pacientes y el consejo genético son los pilares de esta nueva herramienta médica, aunque según el informe europeo ambas cuestiones se hallan lejos de estar garantizadas. Los autores del trabajo abogan por extender y armonizar los sistemas de acreditación de calidad al que están adheridos sólo un porcentaje de centros que hacen diagnóstico genético.
Nuestro país no es una excepción. De hecho, el informe difundido por la Comisión Europea se nutre en buena parte de un estudio elaborado en España, a petición del JRC, por investigadores de la Agencia Andaluza para la Evaluación de Nuevas Tecnologías Sanitarias (Aetsa). Esta encuesta piloto, centrada sólo en las enfermedades hereditarias, desveló que en España se realizaron 45.000 test durante el año 2001 en 53 centros (42 públicos y 11 privados) para detectar 214 patologías de origen genético. A esa cifra habría que sumar 75.000 test citogenéticos para buscar alteraciones cromosómicas.
En ese trabajo se constató que el 90% de los centros obtuvo el consentimiento informado del paciente antes de realizar los test, aunque no existe «un procedimiento armónico» en nuestro país. La investigación también desveló que España carece de sistemas de acreditación para garantizar la calidad de los diagnósticos, un requisito que hoy es voluntario para los centros. Sólo 14 de los 53 centros, en siete enfermedades concretas, participaban en las redes creadas a nivel europeo para sortear este problema. También se detectó que frecuentemente se produce un solapamiento entre los test realizados para proyectos de investigación y las pruebas de diagnóstico que ya están incorporadas a la práctica clínica.
Actualmente, la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) está ampliando los informes europeos con una encuesta a gran escala del año 2002, que se presentará en la primavera próxima. La presidenta de la AEGH, María Isabel Tejada, de la Unidad de Genética del Hospital de Basurto, precisa que estas encuestas son voluntarias para los centros. «Queda un vacío importante, ya que no sabemos si hay centros privados que lo hacen mal o sin ética porque nunca nos van a contestar», afirma la doctora Tejada.